Mio figlio ha avuto una bambina che ora ha 2 anni e 8 mesi e, poco dopo la nascita, hanno mandato a chiamare i genitori dicendo che sull’analisi fatta appena nata risultava la fibrosi cistica. Fatte ulteriori analisi, il risultato è stato negativo. Il 30 giugno di quest’anno ha avuto un altra bambina e due giorni fa sono i genitori dovuti andare di nuovo all’ospedale per rifare le analisi perchè anche questa bimba nell’esame fatto appena nata risultava la fibrosi cistica. Domando se è mai possibile che entrambe le bambine alla prima analisi risultino positive fibrosi cistica e poi questa malattia non c’è? Possono sbagliarsi o c’è qualche gene mutato nei genitori? E se c’è qualche gene mutato nei genitori, ogni figlio che potrebbero avere potrebbe risultare sempre con il problema delle due bimbe di cui ho riferito? Grazie per la risposta che attendo con ansia.
L’esame di cui parla questa nonna è lo screening neonatale della fibrosi cistica. Come numerose volte spiegato su questo sito (vedere tutte le domande e risposte sotto la voce “Screening neonatale FC”), si tratta della determinazione di un enzima pancreatico, la tripsina, su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato al terzo giorno di vita. L’esame in Italia viene fatto di routine in quasi tutti i neonati. Si sa che il risultato “positivo” di questa analisi (cioè aumento della tripsina oltre un certo livello) non fa diagnosi di fibrosi cistica ma solo dice che in quel neonato vi è sospetto di fibrosi cistica. Solo successive analisi potranno confermare o escludere la presenza della malattia: principalmente il test del sudore e l’analisi di mutazioni. In alcuni centri, prima di arrivare a queste analisi, si ripete il test della tripsina a 20-30 giorni di vita e solo se questa rimane ancora elevata si passa ai test di verifica.
In linea di massima, solo 1 caso su 3- 6 neonati con test di screening positivo risulta essere veramente affetto da fibrosi cistica, gli altri sono “falsi positivi”. E’ strano che entrambe le bimbe della domanda abbiano presentato la stessa situazione di “falsa positività”, ma non è inverosimile.
Quando la nostra interlocutrice parla di “geni” nei genitori, bisogna che ci chiariamo. Se le bimbe fossero affette da fibrosi cistica entrambi i genitori sarebbero portatori sani di un gene “mutato”, che causerebbe la malattia nei figli solo quando venisse trasmesso al singolo bambino da entrambi. Ma qui parliamo di malattia e non di positività al test neonatale della tripsina. Naturalmente, se i medici che hanno controllato le due bimbe avessero avuto ancora dei dubbi, avrebbero suggerito di fare nelle bimbe l’analisi genetica per vedere se comunque avessero almeno una mutazione del gene di cui sopra, chiamato gene CFTR. Va detto per completezza che talora si può avere una lieve elevazione della tripsina al test di screening in neonati che non sono malati ma sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR. Forse può essere ragionevole che di questo i genitori discutano con il medico del centro presso cui hanno fatto lo screening (possibilmente un centro specializzato per la fibrosi cistica) e gli esami di controllo. Il quesito da porre è: “mia figlia può essere portatrice sana di FC? e in tal caso conviene che noi genitori entrambi facciamo il test genetico per sapere se siamo portatori sani?”
