Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami di 2° livello. Veniamo a me; sul mio referto c’è scritto: “soggetto non portatore di mutazioni CFTR. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all’introne 8 del repeat 5T12TG su un allele. Cosa significa? Grazie!
Sarà importante il risultato degli esami di 2° livello per il marito: potranno dare maggiori informazioni circa il sospetto di una forma di fibrosi cistica atipica, che attualmente si può avanzare data la presenza di un’azoospermia ostruttiva associata ad una mutazione del gene CFTR. Con gli esami di 2° livello potrebbe essere identificata una seconda mutazione (e allora la diagnosi sarebbe certa) oppure un particolare assetto genetico che sarebbe sospetto, ma non sicuro per la diagnosi (sarebbe composto, in posizione “trans” rispetto alla mutazione, cioè sul cromosoma 7 gemello, dalla variante 7T, che è già stata trovata, e da un’altra variante chiamata TG, con lunghezza uguale o maggiore di 12). Nel caso in cui l’indagine genetica non fornisse elementi conclusivi, e questo spesso succede, sarebbe meglio consultare un Centro specializzato FC per un approfondimento clinico. Su quest’argomento si possono leggere molte risposte nel sito (1).
Per quanto riguarda la moglie, è risultata non portatrice di mutazioni del gene CFTR con il test di 1° livello. Poichè questo test non è in grado di diagnosticare la presenza di TUTTE le mutazioni del gene CFTR, ma solo di quelle più frequenti, la moglie prima del test aveva il rischio di essere portatrice che ha la persona comune: 1 su 25 (vuol dire che c’è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone). Dopo il test, avendo accertato che non c’è nessuna delle più diffuse mutazioni, questo rischio diminuisce e diventa 1 su 170. Non avendo la moglie mutazioni CFTR, il resto della risposta, e cioè la presenza delle varianti 5T e 12 TG non ha importanza ( anche su questo argomento si possono trovare molte risposte nel sito) (2).
Poichè le indagini sono state fatte per cercare la causa dell’infertilità del marito, aggiungiamo che, se c’è il desiderio di un figlio, questo tipo d’infertilità può essere superato con le tecniche di riproduzione assistita, che hanno una discreta percentuale di successo. E’ importante, però, prima di affrontare questa possibilità, che sia chiarita la diagnosi per il marito, perché il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica dipende molto da questa. In ogni caso è importante che il risultato del test genetico di entrambi sia discusso con un genetista esperto di FC (chiedere una consulenza genetica presso il laboratorio che ha eseguito il test e se lì non fosse disponibile, cercare nell’elenco di indirizzi su questo sito) (3).
1) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: “Il complesso problema dell’azoospermia ostruttiva”, 29/09/08
2) www.fibrosicisticaricerca.it, Domande e Risposte: “Le varianti del gene CFTR non hanno significato in assenza di mutazioni “, 29/05/08
3) www.fibrosicisticaricerca.it, Documenti Informativi “Centri di Consulenza Genetica”, 18/08/09
