Buongiorno, mia figlia FC ha mutazioni DF508 / R75X. Mi hanno detto che la seconda è molto rara e di essa non si hanno molte notizie. Voi avete notizie in più? Lei ha insufficienza pancreatica e per ora non ha avuto problemi respiratori ma ha solo 9 mesi. Forse e’ troppo presto per averli? Grazie mille.
Effettivamente la mutazione R75X è una mutazione molto rara, che appartiene alla classe delle mutazioni stop (per le quali è in corso un trial di fase III con il nuovo farmaco Ataluren). Abbiamo trovato qualche informazione su R75X nel nuovo database CFTR2 (1), che ha raccolto dati riguardanti 35.000 malati FC diagnosticati e seguiti nei centri FC di tutto il mondo: ne sono stati segnalati solo 30 con mutazione R75X, e di questi 30 sono 9 quelli in cui R75X è combinata con DF508, come la bimba della domanda. L’età media di questi 9 al momento della raccolta dei dati era di 8 anni, avevano tutti insufficienza pancreatica. Ma viene detto che, in base ad un numero così scarso di soggetti, non è stato possibile esprimere una valutazione sull’andamento della situazione polmonare, in particolare sull’andamento della funzionalità respiratoria. Per quanto riguarda la presenza di Pseudomonas aeruginosa, solo 2 su 9 avevano avuto una prima infezione e conservavano questo batterio nelle vie respiratorie al momento della raccolta dei dati (1).
