Buonasera, vorrei porvi questo quesito: il mio piccolo Luigi, nato il 2 aprile, ha effettuato lo screening neonatale FC. Successivamente a ciò, siamo stati richiamati perché il valore della tripsina era pari a 62, un valore considerato borderline dal centro di screening. Effettuiamo il secondo prelievo e veniamo comunque contattati perché il valore della tripsina questa volta era di 37. Mia moglie ha effettuato l’amniocentesi con il test anche della FC ed é risultata negativa a ben 56 mutazioni del gene FC. Dal centro di Soverato ci dicono che se vogliamo possiamo anche non fare il test del sudore ma allora perché chiamarci?
Il fatto che la tripsina immunoreattiva (IRT), trovata a valori “borderline” (al limite del normale) nel primo test vicino alla nascita, dopo qualche tempo (non ci viene detto quanto) si normalizzi in genere sta ad indicare che il risultato del processo di screening è negativo. In alcuni centri di screening si usa fare il test del DNA per le mutazioni FC più frequenti sulla stessa goccia di sangue su cui si è fatto il test IRT nei casi con tripsina elevata o borderline. Non sappiamo se questo sia stato fatto nel caso in questione e sarebbe bene chiederlo a quel centro, anche se la negatività dell’analisi di mutazioni FC fatta con amniocentesi escluderebbe con altissima probabilità che il neonato sia portatore di una mutazione CF. Nella prassi comune un caso come questo viene a questo punto chiuso.
