Salve, sono la mamma di un bimbo di dieci anni. Vi ho già scritto in precedenza: il mio bimbo ha insufficienza pancreatica, prende enzimi pancreatici, ha eseguito due test genetici di I e II livello e proprio il secondo test dava questo risultato: “L’ analisi molecolare effettuata su DNA estratto da sangue periferico non ha evidenziato mutazioni su entrambe le copie del gene CFTR. Sono presenti invece i seguenti poliformismi in eterozigosi: M470 (esone 10), 2694T>G (esone 14a), 3041-92G>A (introne 15), 4006-200G>A (introne 20), 4521G>A(esone 24). Esaminata l’intera regione codificante (27 esoni) e le regioni introniche fiancheggianti”. Ho guardato il sito www.cftr2.org. ed ho visto la lista con le mutazioni genetiche ed ho notato che c’è anche la M470. Non siamo seguiti da un centro FC di riferimento, ma solo da una nutrizionista, visto che secondo i medici potrebbe essere una forma atipica di fibrosi cistica. Quindi vorrei sapere se, dopo questa informazione, sia il caso di parlare con un centro FC. Ci sentiamo purtroppo soli in questo percorso e non sapendo a chi rivolgermi chiedo a voi, in attesa di risposta. Vi ringrazio.
Per sentirsi meno soli nel percorso che porta a una diagnosi o per lo meno a una maggior chiarezza su quello che è opportuno fare nell’interesse della salute del ragazzo, è meglio rivolgersi a un centro specializzato per fibrosi cistica. Solo in questo modo sarà possibile che i sintomi che ha presentato e le indagini che ha fatto siano valutate nel loro significato complessivo, e da parte di persone con chiara esperienza del problema. In sostanza, quello che vogliamo dire è che spetta a un centro specializzato per FC anche la diagnosi di FC atipica. Si potrà poi concordare con il Centro come seguire il ragazzo con le opportune collaborazioni con medici fuori del Centro, ma non è opportuno partire da una diagnosi di forma atipica non confermata da un centro specializzato.
Quindi meglio prendere il coraggio di affrontare il problema seguendo questo suggerimento. Le informazioni che un genitore trova su Internet non sempre aiutano, perché a volte la preoccupazione impedisce di valutarle completamente: in questo caso è vero che inserendo nel database CFTR2 (www.CFTR2.org) è riportata la mutazione M470, ma se si leggono le informazioni disponibili (anche nella parte destinata a “uso generale” e non ai medici), c’è scritto che è stato dimostrato che questa è una VARIANTE NORMALE del gene e quindi non causa malattia. E che questo non esclude che ci siano soggetti con malattia FC che hanno questa variante nel genotipo: ma probabilmente essi hanno un’altra o altre mutazioni nascoste, diverse da M470V.
Nel caso di questo ragazzo le altre mutazioni nascoste sono state cercate con indagini genetiche approfondite ma non sono state trovate. E’ stato trovato un insieme di varianti di cui una si sa che è innocua e delle altre non si sa assolutamente niente. Non è probabilmente l’indagine genetica che potrà chiarire la natura dei problemi del ragazzo, ma solo un’esperta valutazione clinica da parte di un centro specializzato. Questo Centro potrà fare eventualmente anche un test del sudore se vi fossero ancora dubbi.
