Buongiorno, sono il padre di una bimba di 5 mesi affetta da FC. La malattia è stata diagnosticata dopo 15 giorni dalla nascita e subito abbiamo iniziato la terapia. Il test del sudore ha dato come valori Cloro mmol/L 94 e Sodio mmol/L 82. Vorrei sapere se in base a questi valori si può determinare il grado di gravità della malattia.
I valori di concentrazione di elettroliti nel sudore non permettono in generale di valutare lo stato clinico e la gravità della malattia fibrosi cistica né di predirne l’evoluzione nel tempo. I valori indicati nella domanda sono quelli tipici di una fibrosi cistica “classica”. Tuttavia esistono forme “atipiche”, in genere ad andamento clinico mite in cui il test del sudore può dare valori “borderline”, compresi cioè tra 40 e 60 mmol/L di cloro e sodio. Sono in genere delle forme sostenute dalla presenza di almeno una mutazione CFTR “lieve”, nelle quali vi può essere un pancreas che funziona (sufficienza pancreatica): ma nemmeno per queste forme è possibile predire l’andamento della malattia sul piano respiratorio.
