Mi è stato fatto un esame generale del sangue, nel quale si è trovato un valore elevato di ferritina (789). Dopo una visita ematologica mi è stato consigliato di fare altri esami, tra cui la ricerca di mutazioni del gene HFE. Ad uno screening per la fibrosi cistica sono risultato anche portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Vorrei sapere quali rischi corro da questa combinazione di mutazioni genetiche.
La ferritina è il composto che funge da deposito del ferro all’interno delle cellule. La sua presenza nel sangue oltre i valori limite (superiori a 300 mg/L nell’uomo e 200mg/L nella donna) in genere indica un accumulo eccessivo di ferro. Questo può essere dovuto a una malattia chiamata emocromatosi ereditaria. L’emocromatosi è dovuta a un’alterazione genetica il cui effetto è di provocare un eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in vari organi (soprattutto fegato, pancreas, cuore). Il gene responsabile dell’emocromatosi è denominato HFE e nelle persone affette da emocromatosi esso contiene delle mutazioni che ne alterano la funzione. Per questo il medico curante, sospettando la malattia in base ad una ferritinemia elevata, ha consigliato la ricerca delle mutazioni del gene HFE .
E’ affetto da emocromatosi ereditaria il soggetto che possiede nel suo corredo genetico, avendole ereditate da entrambi i genitori, due mutazioni del gene HFE; chi invece ne possiede una sola è portatore e non ha sintomi. La stessa cosa succede nel caso della fibrosi cistica: il soggetto che ha nel proprio corredo genetico una mutazione del gene FC è “solo” portatore e non ha sintomi di malattia; il soggetto che invece possiede due mutazioni è affetto dalla malattia. Per quello che oggi si sa, lo stato di portatore di una mutazione FC non dovrebbe in alcun modo influenzare l’andamento della malattia emocromatosi, che è caratterizzato da una grande variabilità individuale di manifestazioni cliniche.
