Salve, riferendomi ad una vostra risposta:”Intanto va detto che l’unico farmaco sviluppato e sperimentato fino alla fase III dalla ditta Vertex Pharmaceuticals, che probabilmente verrà approvato entro quest’anno per la distribuzione sul mercato, è il VX-770″. Posso sperare che in breve mia figlia FC con mutazione DF508 e G551D possa prendere questo farmaco? Mia figlia di 7 anni fino ad ora fortunatamente sta molto bene. Grazie ancora di tutto.
La citazione indicata nella domanda si riferisce alla risposta “Ulteriori informazioni sui farmaci potenziatori e correttori di CFTR mutata“ del 08.05.11. Il genotipo del caso riportato (DF508/G551D) è tra quelli dei pazienti studiati nel trial clinico con VX-770, recentemente concluso. E’ probabile che nel giro massimo di un anno questo farmaco possa essere disponibile per l’impiego in pazienti FC con un genotipo in cui sia presente almeno una copia della mutazione G551D, in realtà molto rara in Italia.
