Buongiorno, una curiosità che magari deriva solo da una informazione da me mal interpretata o recepita. Qualche tempo fa un medico mi disse che mio figlio con FC, con occhi e capelli scuri, godrà di salute migliore rispetto alle persone FC con capelli e occhi chiari. La genetica, sotto questo punto di vista, può giocare un ruolo importante? Grazie
La genetica gioca sicuramente un ruolo importante nell’andamento della malattia, genetica intesa sia come mutazioni del gene CFTR che come geni modificatori degli effetti delle mutazioni CFTR. Secondo le ricerche svolte negli ultimi anni, è la presenza di geni modificatori (che hanno varianti diverse da individuo a individuo) che può spiegare perché malati con le stesse mutazioni del gene CFTR, diagnosticati e curati allo stesso modo, vanno incontro a una situazione polmonare di diversa gravità.
I geni modificatori di CFTR sono geni implicati nei processi d’infiammazione polmonare e nell’immunità: ad esempio, il gene TGFbeta1 controlla la crescita dei fibroblasti (le cellule produttrici di tessuto fibroso in risposta all’infiammazione) e quindi l’evoluzione del polmone verso la fibrosi; il gene TNFalfa (Tumor Necrosis Factor alfa ) regola la produzione, da parte delle cellule che intervengono nei processi infiammatori, di sostanze che favoriscono l’infiammazione e una cattiva regolazione di questo processo è probabilmente alla base di importanti effetti dannosi sul polmone FC; il gene MBL2 (che fa produrre una proteina chiamata “Mannose Binding Lectin”) favorisce la cattura di batteri e virus da parte delle cellule che organizzano la prima linea delle difese del nostro organismo e questa attività è fondamentale contro le infezioni, soprattutto nei primi anni di vita.
Tuttavia, è ancora presto per utilizzare nel singolo soggetto l’identificazione di varianti individuali di singoli geni modificatori. Ed è anche ancora presto, crediamo, per utilizzare queste conoscenze importanti per un trattamento della malattia polmonare: ma la strada è ricca di prospettive.
Non ci risulta invece che ci sia un qualche effetto sul gene CFTR da parte dei geni che determinano il colore degli occhi e dei capelli. Se gli occhi e i capelli scuri sono associati all’idea dell’individuo appartenente a popolazioni del sud Europa, mentre occhi e capelli chiari a quelle del Nord Europa, è vero che nel Nord Europa è più diffusa la mutazione DF508, considerata mutazione severa . Ma non ci sono dati che facciano pensare ad un diverso andamento della malattia nelle diverse nazioni europee influenzato dalla diversità delle mutazioni del gene CFTR; piuttosto quello che si sa è che i malati stanno meglio e vivono più a lungo in quei paesi in cui la diagnosi è più precoce e il livello delle cure più elevato.
Per avere notizie sull’argomento dei geni modificatori del gene CFTR, sono utili gli articoli:
1) Effetto del gene modificatore MBL2 sulla malattia polmonare FC, 16/12/2010
2) La proteina prodotta dal gene modificatore TGF-β1 come indicatore dell’andamento della malattia polmonare FC, 14/03/2011
3) Geni modificatori della fibrosi cistica, 20/03/06
4) Prosegue l’identificazione di geni modificatori, 15/02/07
5) Fibrosi cistica e geni modificatori della malattia polmonare, 15/12/06
