Salve, sono mamma di due bimbi affetti da fibrosi cistica. Io e mio marito desideriamo tanto un terzo figlio ma purtroppo la villocentesi ci ha portato via un bimbo perfettamente sano e l’idea di ripetere un’esperienza simile ci spaventa. Ho letto un vostro articolo dove si parla di un’analisi non invasiva sul sangue della madre. Sapete se è già disponibile in Italia o all’estero, anche in centri privati o fra circa quanto lo sarà? Grazie
Non sappiamo come interpretare la frase “purtroppo la villocentesi ci ha portato via un bimbo perfettamente sano”. Forse sta a significare che era stata fatta l’indagine genetica per fibrosi cistica e il feto era stato diagnosticato non affetto da FC, ma poi c’è stato un aborto legato al prelievo del villo coriale. In effetti anche in mani esperte il prelievo di villo comporta un rischio (intorno al 2% dei casi) di indurre un aborto, che si verifica a stretto giro di tempo dal prelievo. Per questo si dice che il prelievo di villo è una manovra “invasiva” e si sta cercando di mettere a punto una procedura “non invasiva”, priva di rischi per il feto e per la madre, che consiste in un prelievo di sangue materno, fatto in epoca molto precoce di gravidanza (fra l’ottava e la decima settimana) (1). Ma in Italia e anche negli altri paesi europei questo tipo di approccio è ancora oggetto di ricerca, non è entrato nella fase applicativa. Difficile prevedere la conclusione delle ricerche (stima ragionevole: 3-5 anni). Un progetto della Fondazione è in via di realizzazione (2), ma è un centro francese quello che ha pubblicato dati più avanzati (1).
Per evitare l’esperienza dell’avvio di una gravidanza che viene sottoposta a villocentesi per la diagnosi o l’esclusione della FC, alcune coppie ricorrono a una fecondazione in vitro e poi alla diagnosi genetica dei pre-embrioni, con impianto in utero solo di quelli sani (Diagnosi Genetica Preimpianto: si possono trovare in questo sito molte informazioni). Anche nel caso in cui la coppia scelga questa strada, purtroppo ci risulta che debba andare all’estero, perché i centri pubblici italiani sono vincolati alla legge 40/2004; non sappiamo il comportamento dei centri privati. E questo nonostante la Suprema Corte Europea (Strasburgo) abbia invitato di recente l’Italia ad adeguare la sua normativa alle leggi europee (3) e rendere disponibile alle coppie di portatori FC la PGD.
1) Progressi nella diagnosi prenatale non invasiva grazie ad una tecnica innovativa, 14/01/2013
2) Nuove strategie per applicazioni cliniche alla diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica: analisi di alleli fetali mutati nel plasma materno, Progetto FFC#7/2011
3) Europa e Italia in disaccordo: forse la Legge 40 a una svolta, 15/02/2013
