Salve, mio figlio, con circa 2 mesi di vita, è risultato positivo anche al richiamo del test sulla tripsina. Il centro procederà al controllo delle mutazioni e intanto ci hanno detto di fare il test del sudore. In attesa del test del sudore vorrei porvi una domanda: è possibile che anche al richiamo il valore IRT sia alterato perchè il lattante è portatore sano? Io sono portatore sano e mia moglie no. Abbiamo entrambi eseguito il test genetico prima della gravidanza. Grazie infinite per la risposta.
E’ stato dimostrato che i neonati portatori sani di mutazione CFTR possono avere alla nascita valori di tripsina mediamente più elevati dei non portatori, seppure nell’ambito della normalità, ma in qualche anche nel range considerato patologico (sopra la soglia di normalità adottata dal laboratorio). Meno probabile è invece che i livelli di tripsina nel portatore sano si mantengano ancora elevati a 2 mesi. E’ possibile che il valore della tripsina riscontrato al richiamo in questo caso sia ai livelli alti del range di normalità e che, per escludere il dubbio della malattia, il centro di screening abbia ritenuto opportuno fare il test del sudore. Il modo di procedere ci sembra corretto. Consigliamo la lettura della risposta citata sotto che contiene numerose informazioni in proposito (1).
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Screening-neonatale-CF-nei-neonati-portatori-sani-la-tripsina-puo-essere-inizialmente-elevata, 29/11/2007.
