Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita questa mutazione.
La risposta ha un significato diverso a seconda delle ragioni per cui è stata fatta la villocentesi:
– Se la villocentesi è stata fatta perché entrambi sapevano di essere portatori ed erano conosciute le mutazioni di cui erano portatori (una di queste era la mutazione G542X), la risposta vuol dire che la bambina è portatrice di G542X, ed è sicuro che non ha la fibrosi cistica. E’ sicuramente solo “portatrice sana” e non avrà nessun problema di salute. Dovrà un domani chiedere al partner di fare il test per il portatore, perché se anche lui lo fosse avrebbero il rischio del 25% ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto da FC e con la diagnosi prenatale potrebbero diagnosticare la presenza o assenza della malattia.
– Se la villocentesi è stata fatta in una coppia “qualsiasi” della popolazione generale, che non ha fatto prima il test per il portatore FC, la risposta dice che la bambina è portatrice di G542X, ma non dà la certezza che sia solo portatrice. Non si può escludere il rischio, modesto ma non trascurabile, che possa essere affetta da FC, perché non si può escludere il rischio che sia presente accanto a G542X una seconda mutazione (che l’indagine eseguita non ha diagnosticato), cosa che determinerebbe la malattia FC. Il rischio della presenza di una seconda mutazione è tanto più basso quanto più ampio è il pannello di mutazioni CFTR indagate, cioè quanto più approfondito è stato l’esame genetico eseguito. Su questo argomento si possono vedere numerose risposte, ne citiamo una: http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Ancora-sulla-diagnosi-prenatale-sicura-solo-nelle-coppie-di-portatori-certi-del-gene-CFTR, 17/03/2006.
