Mio cugino di tre anni è stato sottoposto al test del sudore, in quanto tra i vari test per il difetto di crescita c’era anche questo. Il bimbo infatti è più piccolo dei bimbi della sua età ma cresce di continuo, è proporzionato e non ha nessun sintomo tipico della fibrosi cistica, cioè né problemi respiratori né quelli relativi alla funzionalità pancreatica. Il test, fatto 2 volte, è risultato 40 e l’ultima volta 45 mEq/L di cloro. Inoltre il bimbo suda poco e il suo sudore non sembra essere particolarmente salato. Adesso faranno il test genetico. Che probabilità ci sono che il test sia negativo e che forse non dovesse essere nemmeno eseguito?
In un bambino che cresce poco è giusto fare anche il test del sudore, perché il rallentamento di crescita può essere un sintomo abbastanza precoce della fibrosi cistica. Tuttavia questo sintomo è legato in genere alla difettosa digestione dei cibi a causa di insufficienza pancreatica. I due risultati del test del sudore riferiti sono nella fascia cosiddetta “borderline” (anche se molto vicini ai risultati normali), o fascia grigia, in cui ci possono stare sia soggetti sani che soggetti con fibrosi cistica. In questi ultimi i valori “borderline” del test del sudore sono in genere (anche se non assolutamente) associati alla presenza di mutazioni particolari, che comportano forme più lievi di malattia o forme “atipiche”. E’ corretto, a questo punto, che al bambino sia fatto un test genetico, che potrebbe avere una certa probabilità di presentare almeno una mutazione CFTR, anche se non vi sono sintomi tipici della fibrosi cistica. Si veda su questo sito anche la domanda del 12.09.10 (Un test del sudore “borderline” può predire un decorso più lieve di FC?) e quella del 01.05.08 (Destino dei risultati borderline del test del sudore)
