Alla nascita del nostro primogenito (2002) abbiamo scoperto che era portatore sano di FC (effettuato test del sudore). Noi genitori abbiamo effettuato esami DNA e solo mio marito è risultato portatore. A Milano ci hanno detto che essere portatori non comporta niente sul piano della salute ma che l’unico problema è che se anche il partner è portatore può nascere un figlio malato. Ora a distanza di 10 anni un parente acquisito di mio marito sta morendo e gli hanno diagnosticato all’età di più di 60 anni la FC. Abbiamo chiesto più volte se non fosse qualcos’altro (es. Fibrosi polmonare) ma i parenti dicono che il pneumologo conferma che è una malattia ereditaria e che è la FC e che dice che può comparire tra i 50 e 60 anni, più facilmente nei maschi e che quindi ha detto al figlio di fare esami di controllo. Devo preoccuparmi per mio marito e mio figlio, che tra qualche anno potrebbero avere gli stessi problemi? O effettivamente esistono casi di malati di FC che non hanno sintomi per così tanti anni? O non è FC? Grazie mille.
Sicuramente la FC è una malattia ereditaria: due genitori portatori sani di UNA mutazione del gene CFTR hanno il 25% di probabilità, a ogni gravidanza, di trasmettere entrambi questa caratteristica genetica al figlio. Il figlio nasce malato quando eredita DUE mutazioni CFTR. Se ne eredita UNA sola, è un portatore sano. Chi è portatore di una mutazione del gene CFTR, maschio o femmina che sia, non è destinato a manifestare “prima o poi” sintomi di malattia, questa è una certezza scientifica.
Non è vero che la malattia FC compare più facilmente nei maschi, è vero invece che colpisce indifferentemente entrambi i sessi. I maschi affetti dalla malattia nella maggior parte dei casi (circa il 95%) sono infertili, vale a dire non possono avere figli per vie naturali (se li vogliono debbono ricorrere alle tecniche di riproduzione assistita). Si tratta di un particolare tipo d’infertilità dovuta alla mancanza o chiusura dei dotti deferenti (CBAVD) (1).
In un numero non elevato di casi sia nei maschi sia nelle femmine la malattia (presente comunque fin dalla nascita, perchè il soggetto ha ereditato DUE mutazioni CFTR) può dare sintomi molto lievi e avere un decorso particolarmente benigno: si parla di forme “atipiche” di malattia FC (2). Le forme atipiche spesso sono diagnosticate in età adulta, e spesso nei maschi proprio perché vogliono un figlio e non riescono ad averlo, perciò arrivano alla diagnosi dell’infertilità da CBAVD.
Sta nettamente contro l’ipotesi che il parente acquisito sia affetto da FC il fatto che, come ci sembra di capire, abbia lui stesso un figlio. Bisognerebbe, infatti, pensare a una forma atipica di FC che non solo è atipica, perché ha dato sintomi in età molto matura, ma anche perché è accompagnata da fertilità. La combinazione delle due caratteristiche ci sembra eccezionale e altissimamente improbabile.
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Ancora-sullinfertilità-maschile-FC, 27/01/2010
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Fibrosi-Cistica-atipica-o-CFTR-correlata, 03/12/2010
