Il progetto ha permesso di: 1) continuare a monitorare il rapporto tra screening del portatore e incidenza FC, 2) raccogliere, attraverso questionario somministrato nei punti in cui veniva fatto il prelievo, informazioni sulle modalità che portano ad accettare il test, 3) creare un sito web per fornire informazioni alla popolazione generale e formazione ai professionisti sanitari.
Sono state confrontate due aree della regione Veneto: in una (ER, Veneto orientale) si esegue lo screening del portatore (test fatto conoscere, promosso e offerto a tutta la popolazione), nell’altra (WR, Veneto occidentale) il test è offerto solo ai familiari e parenti dei malati. Per il periodo 1993-2013 sono stati monitorat: le nascite di bambini con FC, i test del portatore eseguiti, i portatori e le coppie di portatori identificate. Sono stati identificati 259 neonati con FC su 1.112.620 screenati. In ER sono stati eseguiti 174.494 test del portatore, identificati 5.966 portatori e 150 coppie di portatori. L’incidenza attesa in WR era 1/3.589 nel 1993 e 1/3.870 nel 2013, in ER 1/2.730 nel 1993 e 1/14.200 nel 2013. Il calo medio percentuale di incidenza è stato del 9% su 10.000 in WR, del 15% in ER. In ER l’incidenza correlava negativamente con il numero di test, portatori e coppie di portatori.
Per quanto riguarda le modalità che portano ad accettare il test, sono stati completati 243 questionari. La maggioranza degli intervistati (80,42%) ha eseguito il test su suggerimento del ginecologo, il 15,42% del medico di base e il 4,17% su consiglio di altri professionisti, parenti o amici. Il 65,89% delle donne/coppie si era recata dal ginecologo per un progetto di gravidanza. Solamente il 7,32% aveva fatto consulenza genetica prima del test. Se il test avesse indicato rischio elevato di figlio con FC, il 25,93% avrebbe modificato le proprie scelte riproduttive, l’8,10% no, i rimanenti erano incerti. Il sito informativo sul test è stato preliminarmente realizzato e diffuso on line (www.testfc.org). L’esperienza sul campo conferma che in questa regione lo screening del portatore porta a un rilevante calo dell’incidenza della FC. I risultati possono essere importanti per stimare l’incidenza della malattia negli anni a venire e per pianificare politiche di screening del portatore.
The project was designed to continue the monitoring of carrier screening with respect to CF incidence, to collect information on the mechanisms for accepting testing offer and to create a website providing information for the general population and education for health professionals. Two areas of Veneto region were compared: in one (ER) carrier screening was performed in the other (WR) it was not. Annual births of CF infants, carrier tests performed and carriers detected were monitored during the 1993-2013 period. 259 newborns with CF out of 1,112,620 screened were detected. In ER 174,494 carrier tests were performed, 5,966 carriers and 150 carrier couples detected. Mean annual percentage incidence decrease was 9% per 10,000 and 15% in ER. Expected incidence in WR was 1/3,589 in 1993 and 1/3,870 in 2013, in ER 1/2,730 in 1993 and 1/14,200 in 2013. Incidence in ER correlated inversely with number of tests, carriers and carrier couples detected.
Questionnaires inquiring reasons for testing were administered in Blood Sampling Points: 243 were completed and collected. The great majority of the interviewed (80.42%) was performing the CF carrier test following their gynecologist suggestion, the remaining 15.42% were directed to the test by their general practitioner, and 4,17% on the recommendation of other health professionals or suggestion by relatives or friends. 65,89% of women/couples said that the visit to the specialist was specifically motivated by the fact that the couple was planning a pregnancy. Only 7.32% had genetic counseling before undergoing the test. In case of ¼ risk, 25,93% say that this would affect reproductive choices while 8.10% would not alter the original plan, the remaining did not know. The website dedicated to the project has been early completed and spread on-line at: www.testfc.org.The overall results indicate a carrier screening program is connected with a dramatic downturn in CF incidence in this area. This conclusion may be relevant for estimates of CF prevalence in future years and for planning of CF carrier screening policies.
