Risultati preliminari
E’ stato costituito il Consorzio Europeo. Sono stati definiti gli stadi e i metodi del progetto: 1) reclutamento dei pazienti fibrocistici; 2) creazione e consolidamento di un database con dati clinici ben stabiliti su base longitudinale; 3) banking del DNA presso la facility Genethon (Evry); 4) analisi dei fenotipi con determinazione dei valori estremi di parametri clinici (es. FEV1); 5) genotipizzazione al Centro Nazionale di Genotipizzazione di Genethon (Evry); 6) ulteriori analisi di associazione genotipo/fenotipo; 7) studi di replicazione in coorti indipendenti di pazienti fibrocistici. Per quanto riguarda lo stato di avanzamento della parte italiana del progetto: la collaborazione riguarda 11 Centri FC, è in corso il reclutamento dei pazienti eleggibili (finora inclusi 800 pazienti), la raccolta dei campioni di sangue e dei dati clinici (sistematizzati su database confrontabili con gli altri centri europei). I risultati potrebbero da un lato portare ad identificare i pazienti a rischio di sviluppare una malattia polmonare più grave, dall’altro far avanzare nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici della fibrosi cistica, così da identificare nuovi bersagli per le terapie.
Preliminary Results
Together, French, British, Irish, Italian, Belgian and Czech CF experts are forming a European consortium to sequence the genomes of participants within their study populations (each numbering over a hundred participants). The scientific program consists of several stages: 1) recruitment of the CF patients from all the CF participating centers in Europe (approximately 9000 to 10000 patients); 2) establishment of a collection of well defined clinical data on a longitudinal basis; 3) storage of DNA at the Genethon DNA and cell bank (Evry, France); 4) phenotype analyses allowing extreme disease phenotype determination; 5) genetic analyses 6) further genotype/phenotype association analysis, 7) replication in independent CF cohorts.
As far as the Italian branch of the project is concerned, 11 Italian CF centers do participate in the project. The recruitment of 800 patients, collection of the biological samples, DNA storage and longitudinal clinical data were completed successfully .Identification of modifier genes should offer not only a way to distinguish those patients at risk of developing a more severe disease, but also to better understand the physiopathological mechanisms of CF and enable the development of new therapies.
