Buongiorno, su un articolo uscito ieri (www.unita.it/notizie-flash/terapia-genica-parte-grossa-prova-su-malati-fibrosi-cistica-1.392258 ) è riportato l’inizio di una sperimentazione per quanto riguarda appunto la terapia genica in fc. Fino a pochi mesi fa si parlava come se la terapia genica fosse utopia o comunque lontanissima, adesso c’è una sperimentazione in atto. Di cosa si tratta nello specifico? E’ una cosa alla quale poter dare fiducia e speranza? In questo caso sarebbe adatta a tutte le mutazioni, grandi delezioni e vari problemi annessi al gene CFTR difettoso? Grazie di cuore per tutto.
Dopo la scoperta del gene CFTR nel 1989, notevoli speranze furono riposte nella terapia genica della fibrosi cistica. I successi furono notevoli negli studi in vitro su cellule FC, ma il trasferimento di una copia di gene normale si rivelò molto più difficile in vivo ed i piccoli studi effettuati sino ad oggi non hanno sortito a sostanziali risultati.
E’ di questi giorni la comunicazione (1) dell’avvio di uno studio clinico di fase II di terapia genica della fibrosi cistica nel Regno Unito. Lo studio includerà 130 pazienti FC che riceveranno una volta al mese per un anno un’inalazione di particelle lipidiche contenenti una copia del gene CFTR normale, con l’intento di valutare se il trattamento sia in grado di apportare benefici clinici ai pazienti FC: miglioramento della funzione polmonare, riduzione della quantità di muco, dell’infezione e dell’infiammazione polmonare. I ricercatori del consorzio avevano già dimostrato in studi clinici di piccole dimensioni che l’approccio nebulizzante è in grado di trasferire una copia di gene CFTR funzionante entro le cellule polmonari di pazienti FC e che il gene continua a funzionare per settimane e mesi.
Questo studio viene condotto nell’ambito dell’ UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium, ingaggiato da circa 10 anni negli studi di terapia genica FC, con il supporto finanziario del Cystic Fibrosis Trust inglese ed ora supportato in questo progetto dal Medical Research Council. Lo studio si svolgerà presso il Royal Bromptom Hospital di Londa e il Royal Hospital for Sick Children di Edimburgo. I risultati definitivi del trial sono previsti per la primavera del 2014.
Crediamo che l’impresa sia di quelle molto ardue ed è difficile prevedere se lo studio avrà successo. Tuttavia il gruppo di ricercatori del Consorzio inglese è molto qualificato e l’aver deciso di intraprendere uno studio clinico di così vasta portata lascerebbe intendere che i ricercatori dispongono di dati preliminari, che non conosciamo, che conferiscono all’impresa qualche ragionevole speranza di successo.
La terapia genica, qualora ne venisse dimostrata la validità, servirebbe per tutti i malati FC qualunque siano le mutazioni che essi hanno: la terapia infatti consisterebbe nel trasferimento di una copia di gene CFTR funzionante alle cellule malate e pertanto questa copia rimpiazzerebbe la funzione difettosa del gene mutato.
1. www.ox.ac.uk/media/news_stories/2012/120316.html
