Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il nostro bambino allo screening neonatale per FC risultava negativo, quindi probabilmente non affetto da FC. In sintesi: se nella coppia solo uno dei partner è portatore di FC è possibile che sarà concepito un figlio affetto da FC? E quali sono i casi di sicura procreazione di figli con FC? Grazie
Da una coppia formata da un partner portatore sano di gene CFTR mutato e l’altro sano e non portatore, ad ogni gravidanza vi sarà il 50% di probabilità che il figlio nasca portatore sano e il 50% che nasca sano e non portatore. Può nascere un figlio malato solo da coppie in cui entrambi i genitori sono sicuramente portatori sani. Per ragioni di rigore statistico, bisogna peraltro aggiungere che da una coppia in cui uno dei due genitori sia risultato non portatore, in base al test genetico standard, rimane un rischio residuo assolutamente minimo di generare un figlio malato: infatti, i test genetici standard non identificano tutte le mutazioni possibili del gene CFTR: in media la capacità di identificazione del portatore con questi test è dell’85%. Per avere un più alto livello di identificazione di mutazioni bisognerebbe ricorrere a test genetici di approfondimento. Nel caso particolare peraltro la negatività del test di screening neonatale è ragione sufficiente di rassicurazione che il figlio non è malato.
