Poco si conosce sulla molto rara mutazione 3120G>A

Per quanto riguarda la mutazione DF508 nel sito ci sono numerosi articoli con notizie sulla sperimentazione di farmaci chiamati “correttori”. Questi sono stati sperimentati in soggetti omozigoti DF508 (due copie della mutazione) ma anche eterozigoti DF508 (una sola DF508 e un’altra mutazione CFTR). Le informazioni sono facilmente rintracciabili scrivendo nel motore di ricerca del sito le parole chiave “correttore” e DF508. Lo stato della ricerca si potrebbe molto brevemente sintetizzare così: non abbiamo ancora il correttore ideale, quando ci fosse potrebbe essere utile anche per chi ha una sola copia di DF508, eventualmente combinato con un altro tipo di farmaco chiamato “potenziatore” (1).

Per quanto riguarda la mutazione 3120G>A, abbiamo trovato solo una pubblicazione che risale al 2006 (2), in cui ricercatori americani segnalavano di averla trovata casualmente in una donna di 27 anni che aveva fatto il test per sapere se portatrice in vista di una gravidanza. La donna risultava omozigote 3120-G>A, aveva test del sudore patologico, ma disturbi respiratori modesti e sufficienza pancreatica. Nella stessa pubblicazione si diceva che il database www.genet.sickkids.on.ca aveva riportato altri tre soggetti con la stessa mutazione (una coppia di fratelli anch’essi omozigoti per 3210G>A e un altro individuo) nei quali vi erano sintomi respiratori più importanti e insufficienza pancreatica. La conclusione era che per mutazioni così rare era molto difficile prevedere l’associazione con il tipo e l’entità dei sintomi, e non possiamo che essere d’accordo. Siamo andati a controllare sul database ma non abbiamo trovato attualmente nessuna nuova informazione. Rimane sempre valido il consiglio che diamo in questi casi: parlare con il medico del centro di cura FC, che potrà contattare il laboratorio e il genetista che ha identificato la mutazione rara. E’ importante sapere il tipo di analisi genetica che ne ha permesso l’identificazione e avere certezza che sia la vera mutazione responsabile della malattia (assieme a DF508). Circa le possibili cure mutazione-orientate per questa mutazione, al momento non abbiamo elementi per dire alcunché.

1. I correttori di CFTR-DF508, purchè sufficientemente potenti, potrebbero agire utilmente anche nei malati FC eterozigoti per DF508, 08/01/2014
2. Heaney DL1, Flume P, Hamilton L, Lyon E, Wolff DJ. Detection of an apparent homozygous 3120G>A cystic fibrosis mutation on a routine carrier screen. J Mol Diagn. 2006 Feb;8(1):137-40.