Salve, ho 43 anni e ho scoperto da poco che ho la fibrosi cistica atipica. Sintomi solo da piccolo per anni, poi svaniti: tosse, muco, febbre. Ora ho fatto anche radiografie al torace, tutto ok; ecografie ai vari organi, escreato ecc…, tutto ok. Ma passo ora a mia figlia di 5 anni: dopo il primo anno di vita ha iniziato a tossire con muco, ora va bene, facciamo qualche terapia giornaliera e, dagli accertamenti fatti, pure lei ha tutti gli organi intatti. Cosa devo aspettarmi x mia figlia? Che decorso può avere la sua fibrosi cistica atipica? Come la mia con tosse e muco verde, poi tutto sparito? Grazie se potete rispondere, se no va bene lo stesso.
Ci dispiace molto non poter essere utili perchè ci mancano delle informazioni essenziali.
Per questo chiediamo: la diagnosi di fibrosi cistica atipica, oltre che in base ai sintomi e all’osservazione personale, è stata confermata anche attraverso test specifici e attraverso valutazione di sanitari esperti della malattia ?
E’ giusto in presenza di episodi di tosse, catarro purulento, febbri che si ripetono, sospettare la FC ma è essenziale la conferma del sospetto fatta attraverso la procedura abituale (visita presso Centro FC, escuzione del Test del sudore, altre indagini sempre con supervisione dei sanitari FC) .
Ci viene il dubbio che queste cose non siano state fatte e che ci sia stata una specie di auto-diagnosi. Le autodiagnosi in genere non aiutano nessuno, anzi arrivano ad essere molto pericolose per il benessere dell’individuo, perchè possono far perdere di vista alcuni dati essenziali della realtà e imprigionarlo in un castello di ipotesi. Il dubbio che sia un’autodiagnosi fatta dapprima su sè stesso e poi sulla figlia ci viene anche dalla constatazione che se di fibrosi cistica atipica si trattasse sarebbe singolare (anche se non impossibile ) la presenza, nella persona che ci scrive, della fertilità (che ha portato alla nascita della figlia ) e lo stesso sarebbe assai singolare che sempre nella stessa persona la fibrosi cistica atipica, dopo aver dato manifestazioni insistenti nell’infanzia, in età adulta fosse guarita. Se così fosse, sarebbe davvero un caso che meriterebbe di essere conosciuto per la sua singolarità: in genere la fibrosi cistica tipica o atipica che sia, con il passare del tempo mostra un accentuarsi, non un regredire completo dei sintomi respiratori.
Il nostro consiglio è di esporre tutta la storia clinica al medico curante e valutare con lui la decisione di rivolgersi ad Centro FC per l’esecuzione di un test del sudore e la consulenza di un esperto.
L’altro dubbio che ci viene è che chi scrive abbia fatto confusione fra la diagnosi di fibrosi cistica atipica e lo stato di portatore sano del gene CFTR: per cui potrebbe essere un portatore sano, che ha avuto una bimba lo stesso portatrice sana, e che ha inteso che lo stato di portatore equivale ad una forma di fibrosi cistica atipica .
SE così fossero le cose, è della massima importanza chiarire a questo papà che essere portatori sani del gene CFTR non ha niente a che vedere con la diagnosi di fibrosi cistica atipica. Di nuovo per sciogliere i dubbi è meglio rivolgersi al Centro FC dove eventualmente gli accertamenti per FC fossero stati eseguiti.
