Buongiorno, a seguito screening neonatale e successivo approfondimento diagnostico, al mio bimbo è stata riscontrata la FC con mutazioni DF508/G542X. Ora il piccolo ha 9 mesi (crescita perfetta, anzi è tra il 90° ed il 97° percentile) ed è in cura con enzimi pancreatici, aerosolterapia (soluzione fisiologica + Broncovaleas), PEP e vitamine ADEK. Ad ogni visita di controllo i polmoni risultano essere “puliti” ed i medici del centro regionale fc dicono di fare l’aerosolterapia + pep a livello preventivo. Mi chiedo quindi se è possibile che con le cure cui sottoponiamo il piccolo 2 volte al giorno ci sia la speranza che i polmoni non vengano danneggiati. Leggendo, ho saputo inoltre che le due mutazioni in questione sono di classe I e II, quindi tra le “severe”… ciò vuol dire che la forma di fc di mio figlio è grave? Dobbiamo aspettare peggioramenti con il passare del tempo? Grazie mille.
E’ vero che le mutazioni G542X e DF508 appartengono rispettivamente alla classe I e II delle mutazioni, e quindi provocano un difetto maggiore nella proteina CFTR rispetto a quello delle mutazioni delle classi soprattutto IV e V. Ma è altrettanto vero che la gravità della malattia non si può definire o prevedere solo sulla scorta del tipo di mutazioni (né rispetto alla singola mutazione né rispetto alla loro combinazione), dal momento che sintomi e decorso della fibrosi cistica non dipendono solo da loro ma da un insieme di fattori. Purtroppo si è diffusa la tendenza ad attribuire alle mutazioni genetiche un’importanza eccessiva. Oltre che sbagliata dal punto di vista scientifico, è una tendenza pericolosa perché toglie fiducia e speranza ai genitori. Un compito che riteniamo specifico dei curanti FC è proprio quello di ridimensionare l’importanza delle mutazioni CFTR, informando che sapere quali sono è utile perché in questo modo i genitori :
– possono conoscere quali terapie si stanno studiando, dal momento che ci sono farmaci in studio che sono specifici per vari tipi di mutazione. In questo caso si possono cercare su questo sito informazioni sui trial in corso per DF508 e per G542X (per questa seconda cercare “farmaci per mutazione stop”)
– possono comunicare ai parenti diretti, soprattutto a quelli che hanno l’idea di avere figli, che è opportuno e possibile eseguire il test del portatore (con la ricerca della mutazione familiare)
-possono sapere che è possibile eseguire una diagnosi prenatale qualora volessero un altro figlio.
Riportiamo sotto, dal libretto “Fibrosi Cistica: parliamone insieme – I primi anni e l’età della scuola“, edito a cura della Fondazione e scaricabile anche da questo sito, quanto scritto nel capitolo 3.4.2 “Rapporto fra mutazioni del gene CFTR e manifestazioni della malattia”.
Quello che si sa e quello che non si sa sul gene della fibrosi cistica
La causa prima della malattia è scritta nei geni, ma l’andamento della malattia dipende solo in parte dai geni, ma anche da quanto le cure sono appropriate e “l’ambiente” è favorevole.
La malattia è dovuta alle mutazioni del gene CFTR. L’incontro di due geni CFTR alterati (due mutazioni) produce la malattia. Nel malato due mutazioni CFTR (uguali o diverse) producono la proteina CFTR difettosa. Che a sua volta provoca un difetto nel trasporto di Cloro attraverso la membrana della cellula. Questo provoca i sintomi (sono stati descritti nel capitolo “Che cosa succede” e vengono trattati in maniera più estesa nel capitolo “Che cosa succederà”).
I sintomi e la gravità con cui si manifestano sono molto variabili.
Le ricerche e gli studi compiuti a partire dalla scoperta del gene permettono oggi di dire che l’evoluzione della malattia polmonare, e quindi nella maggior parte dei casi, la durata di vita della persona con FC, dipende da un insieme di fattori, che sono in parte legati ai geni e in parte no.
I fattori genetici: le mutazioni del gene CFTR e in parte i geni modificatori delle mutazioni CFTR (di cui si comincia a sapere qualcosa).
I fattori non genetici: l’ambiente “allargato”: famiglia, scuola, gioco, sport, lavoro, socializzazione, clima, alimentazione, stile di vita, situazione economica; e inoltre la qualità delle cure che vengono praticate, a casa e nei centri specializzati e il livello di aderenza ad esse da parte del malato. Tutti questi fattori, se positivamente presenti, possono giocare a favore dei malati, integrandosi con la malattia e le esigenze che essa impone al malato, e allungare l’aspettativa di vita. La grande varietà con cui essi si combinano, fa sì che ogni malato sia diverso dall’altro e rende impossibile una seria previsione individuale dell’andamento in base alla sola genetica.
