Vorrei porvi una domanda: in una vostra risposta riguardante l’effetto del farmaco VX-770, ancora in sperimentazione, avete detto che potrà essere di beneficio anche ad altre mutazioni di classe III; quali sono i requisiti di una mutazione per essere suscettibile a questo farmaco, o meglio perchè alcune mutazioni si ed altre no, visto che le mutazioni in questione dovrebbero avere caratteristiche tra loro simili? In questo caso, quando il farmaco sarà messo in commercio verrà provato sul malato per vedere se funziona oppure prima verranno studiato per valutarne l’efficacia in mutazioni diverse da quelle ora in studio? Grazie
Sarebbe bello poter rispondere in modo esauriente a questa interessante domanda, che si pongono comunque i ricercatori attivi in questo campo. Non si conosce in realtà abbastanza bene il meccanismo con cui agiscono i potenziatori della proteina CFTR mutata: vi sono studi in corso, compresi alcuni supportati dalla Fondazione Ricerca FC. Il poter conoscere questi meccanismi, ed in particolare conoscere i siti della proteina cui si legano e su cui agiscono questi nuovi farmaci potrà aiutare a prevedere su quali tipi di CFTR mutata sarà possibile utilizzare tali farmaci.
Finora conosciamo risultati positivi ottenuti con il potenziatore VX-770, sia in vitro che in vivo, per la CFTR mutata a causa della mutazione G551D. Vi sono già segnali da sperimentazioni di laboratorio che qualche effetto di VX-779 può essere ottenuto anche su CFTR mal funzionante per altre mutazioni di classe III, con caratteristiche quindi simili a quelle di G551D. E’ vero che le mutazioni di questo gruppo determinano una disfunzione CFTR che le rende simili tra loro (tutte disturbano la regolare apertura del canale per il cloro), ma esse determinano difetti diversi nei vari siti della proteina ed è possibile che i potenziatori siano più efficaci verso un difetto piuttosto che verso un altro. Ma rimane tutto da vedere. Al momento c’è abbastanza convinzione che si potrà cimentare questo farmaco anche su CFTR mal funzionante a causa di altre mutazioni di questo gruppo di classe III (e forse anche di mutazioni di classe IV).
