Forma lieve di FC

La G542X è una mutazione abbastanza frequente e scrivendo la sua sigla nel motore di ricerca su questo sito si possono trovare varie notizie; è una mutazione “stop”, di classe I. Invece la P5L è una mutazione molto rara: i ricercatori spagnoli, che l’hanno per la prima volta identificata nel 1993, segnalavano d’averla trovata in un bambino di nove anni che presentava a quell’età pancreas funzionante, funzionalità respiratoria buona, test del sudore con livelli di cloro elevato⁽¹⁾. Non abbiamo trovato altre descrizioni dei suoi effetti nella letteratura scientifica.

Purtroppo quando le mutazioni sono rare o molto rare è difficile mettere insieme un numero di soggetti sufficiente per uno studio serio dell’eventuale correlazione fra la mutazione e i sintomi che determina (correlazione genotipo-fenotipo). Possiamo ragionevolmente ipotizzare che P5L sia una mutazione “lieve”. Ma non abbiamo trovato “casistiche” a supporto di questa ipotesi nella letteratura scientifica né esistono studi della sua “funzione” e quindi del tipo di proteina CFTR che produce. Inoltre, anche per le mutazioni più comuni, per le quali sono stati possibili studi su grandi numeri, si è visto che si può prevedere il loro effetto sul pancreas, molto meno sul polmone². Su questo intervengono, oltre alla mutazione CFTR, un complesso di altri fattori genetici che oggi conosciamo solo in parte (i geni modificatori del gene CFTR); e hanno importanza anche i fattori “ambientali”: soprattutto le cure praticate e il tipo di vita (famiglia, sport, alimentazione e così via). Perciò, una previsione a livello individuale del decorso della malattia resta molto difficile.

1) genet.sickkids.on.ca
2) Progressi di Ricerca: “Lo screening neonatale dovrebbe diagnosticare anche le forme atipiche di fibrosi cistica?“, 17/07/2007