Mia figlia, nata il 31/10/2010 è risultata positiva ad entrambi i test della tripsina immunoreattiva con il valore di 68 e di 55, mentre è risultato negativo il test genetico per la ricerca delle mutazioni. Con questi dati a disposizione mia figlia è affetta da FC? Nonostante tutto ci hanno consigliato di fare il test del sudore. Grazie
Supponiamo che i valori della tripsina siano stati al primo test 68 e al test di richiamo 55 (nanogrammi per millilitro di sangue). Per rispondere correttamente sarebbe necessario conoscere la soglia di normalità che il centro di screening si è dato. A meno che il valore di 55 non sia tale soglia e in entrambi i test la bimba sia risultata avere 68, quindi di poco sopra tale soglia (1,2).
In ogni caso ci sembrano valori lontani da quelli nettamente patologici e invece probabilmente compresi nella zona grigia dei valori “borderline” (intermedi fra normalità e patologia); inoltre, se una volta il valore fosse stato 68 e un’altra 55, la tendenza alla diminuzione starebbe contro il sospetto di malattia, anche se in questo caso la diminuzione non è consistente. Anche l’assenza di mutazioni del gene CFTR è contro il sospetto di malattia, ma non la esclude.
E’ comunque opportuno eseguire il test del sudore, perchè nella maggior parte dei casi esso dà informazioni decisive. Purtroppo, a volte anche il test del sudore può dare valori incerti. Sarà allora opportuno eseguire un approfondimento del test genetico, ampliando la ricerca delle mutazioni del gene CFTR fino ad includere mutazioni rare o molto rare. Questo perchè in prima battuta in genere viene indagato un pannello che comprende solo le mutazioni più comuni.
Importante è stabilire un canale di comunicazione efficace con il medico o altro personale del centro screening, perchè la situazione di incertezza diagnostica, che è molto difficile da sopportare, duri il meno possibile.
1) Domande e Risposte “Soglie di riferimento per la tripsina immunoreattiva” , 27/06/2010
2) Domande e Risposte”Screening neonatale FC: in un test positivo i livelli di tripsina influenzano il rischio di FC?“, 12/02/07
