Mio marito soffre di agenesia bilaterale dei dotti deferenti, dovuta a mutazione DF508 ed eterozigosi 5T/9T. Può un uomo affetto da questo problema essere solo un portatore sano o è malato? Chiedo a voi una spiegazione perchè i miei medici non hanno saputo darmela.
La spiegazione si può avere consultando i medici di un centro specializzato per fibrosi cistica. Infatti quelli che sono fondamentali per arrivare ad una diagnosi circostanziata sono i dati clinici: il risultato dell’indagine genetica serve a confermarli e non viceversa. Dati clinici vuol dire che dovranno essere eseguiti: una visita accurata, il test del sudore, prelievi del sangue, esami di vario livello per l’apparato respiratorio e gastrointestinale; eventualmente un test particolare che si fa nelle situazioni “dubbie” chiamato test dei potenziali nasali.
Anche per quanto riguarda il risultato del test genetico è importante che sia approfondito mediante la ricerca di un ampio pannello di mutazioni, anche rare, e di altre “varianti” del gene CFTR che possono dare alla presenza della variante 5T maggior significato patogeno (ricerca di varianti TGm).
Possiamo anticipare alcune osservazioni che sono valide anche senza conoscere il risultato di questi accertamenti :
1) Con tutta probabilità un soggetto con atresia dei deferenti e genotipo DF508/ 5T non è affetto dalla malattia fibrosi cistica nella sua forma “classica”, cioè quella che interessa vari apparati oltre a quello riproduttivo (polmoni, pancreas, intestino).
2) Però non è neanche un portatore sano, perché il portatore sano non ha sintomi né alcun segno di malattia FC ed invece l’atresia dei deferenti è “uno” dei segni della malattia FC, talora anche isolato.
3) Probabilmente è affetto da quella che oggi viene chiamata una ” patologia CFTR-correlata” (in passato “fibrosi cistica atipica”), cioè una patologia che si esprime solo in forma localizzata e non in forma generalizzata come è nella malattia fibrosi cistica classica. In particolare viene interessato l’apparato riproduttivo maschile.
Su quest’argomento si possono leggere su questo sito varie risposte, ad esempio “Forme atipiche di fibrosi cistica e infertilità maschile“, del 18/01/2007.
