Il nostro sogno è sempre stato quello di una famiglia numerosa, ma dopo una prima gravidanza con diagnosi FC avvenuta sulla nostra primogenita, sogno infranto e da accantonare. Solo l’idea di una nuova gravidanza ci mette davvero molta ansia! La strada che in Italia sarà possibile percorrere è solo quella della diagnosi prenatale con villocentesi…sperando che tutto vada bene! Non voglio qui aprire il discorso sulla Legislazione in materia: in tempi non sospetti io votai a favore! Se avessimo le possibilità economiche, saremmo stati tra quelli che optano per la fecondazione assistita, purtroppo all’estero! Ma noi siamo di serie B. Vorrei sapere quanto tempo trascorrerà tra il prelievo di villi coriali e la risposta sul dna del nascituro, anche se una volta individuate le mutazioni esse facessero parte di quelle rare! Mi sembra di ricordare che oltre alla FC ci sarebbe anche incluse le malattie cromosomiche..ma non tutte! Sarebbe eventualmente possibile integrare, a pagamento, le malattie non incluse? Tipo distrofia muscolare, X fragile ecc? Ci potreste chiarire un po’ come stanno le cose. Con stima.
Per rendere comprensibili a tutti le osservazioni di chi ci vengono scritte, ricordiamo brevemente che in Italia la legge 40/2004 non permette alle coppie portatrici di malattie genetiche di accedere alla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e alla diagnosi genetica sull’embrione prima dell’impianto in utero (PGD), a meno che queste coppie non siano infertili. Di fatto, applicando questa realtà al caso della FC, le coppie che hanno già un figlio malato e ne vogliono un altro, ma lo vogliono solo se non ha la FC, naturalmente sono fertili; quindi non possono legalmente affrontare questa procedura e sono spinte ad “emigrare” nei centri specializzati all’estero, dove è possibile, naturalmente pagando cifre considerevoli. Uno degli aspetti positivi della PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto), che è peraltro procedura molto complessa, è che la donna avvia una gravidanza già diagnosticata prima come non affetta da FC. Mentre con la Diagnosi Prenatale, procedura consentita, può sapere solo ad un certo punto, cioè dopo che la gravidanza è avviata, se c’è o non c’è la malattia FC. Può saperlo con la Diagnosi Prenatale attraverso villocentesi, che si esegue appunto in decima -undicesima settimana di gravidanza: consiste nel prelievo di un frammento di placenta (che ha lo stesso corredo genetico del feto) e nella ricerca su questo delle mutazioni genetiche di cui i genitori sono portatori e che potrebbero aver trasmesso la malattia al feto. Se è diagnosticata la FC, la coppia può decidere di interrompere la gravidanza, entro la dodicesima settimana, secondo quanto stabilito dalla legge 194, 22 maggio 1978 “Norme per la tutela sociale della maternità”.
Chi ci scrive manifesta insofferenza e protesta per i vincoli della legge 40/2004, legge che in particolare nei confronti dei portatori di tratti genetici sfavorevoli ha aspetti paradossali. Ci dice anche che alla fine chi ha deciso di accettare il rischio dell’avvio di una gravidanza a rischio di FC (25% di probabilità che il feto sia affetto da FC), potrà chiedere la villocentesi e la Diagnosi Prenatale per FC.
Rispondiamo alla richiesta di alcune informazioni
– Il risultato dell’indagine per FC eseguita sul villo coriale sarà dato nei tempi più brevi possibili (da due a sette giorni al massimo, a seconda dell’organizzazione che il laboratorio si è dato); la rapidità della risposta dipenderà proprio dal fatto che il laboratorio sarà già “attrezzato” per la ricerca di quelle particolari mutazioni del gene CFTR che ha identificato nei genitori. Sottolineiamo che l’indagine preliminare svolta nei genitori è fondamentale per assicurare una diagnosi accurata e veloce sul villo. Diagnosi che comunque il laboratorio saprà di dover concludere prima che scada la dodicesima settimana di gravidanza.
– Effettivamente sul villo, oltre all’analisi genetica per FC possono essere svolte altre indagini che esaminano i geni responsabili di altre malattie congenite (distrofia muscolare, X-fragile). Ma scoraggiamo dal pensare che queste indagini si possano effettuare indiscriminatamente, “a ventaglio”. Ha senso farle se c’è una storia familiare che faccia emergere segnali di un rischio particolare. Per riflettere sulle ragioni di questo si può leggere la risposta Quando si dice “i nostri geni sono tutti a posto” del 15/01/2007. Un indagine che invece è opportuno fare se la donna ha più di 35 anni è l’analisi dei cromosomi (chiamata “analisi del cariotipo”). Si è visto che a partire da questa soglia la donna va incontro ad un rischio, crescente con l’età, di gravidanze con anomalie cromosomiche (la più frequente è la Sindrome di Down). Sopra i 35 anni questa prestazione è a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Naturalmente il laboratorio va prima informato della richiesta, in modo da poter trattare il villo prelevato nella maniera opportuna.
– L’ideale comunque è che la coppia orientata ad una nuova gravidanza ne parli con i medici del Centro che ha in cura il bambino con FC, e senta da loro che tipo di organizzazione è prevista per la Diagnosi Prenatale con villocentesi nel loro territorio. Se il Centro FC si appoggia ad un centro specializzato per Diagnosi Prenatale, in genere questo secondo fornisce il colloquio con un esperto (genetista o altro), che ha il compito di informare la coppia, assisterla nelle scelte e fare da tramite con il laboratorio.
