Per mio figlio FC (DF508 e G542X) è lecito sperare nella evoluzione dei due farmaci o l’uno esclude l’altro? Grazie
Pensiamo che la domanda si riferisca alla possibilità o meno di combinazione di farmaci potenzialmente attivi sulla proteina CFTR derivata da combinazione di due mutazioni, DF508 e G542X. I farmaci in questione ed attualmente in fase di studio nei malati FC sono, per la mutazione DF508, il VX-770 e il VX-809 (vedere la domanda del 03.11.10: Che cosa aspettarsi dai farmaci VX-770 e VX-809); per la mutazione G542X, una mutazione stop, il PTC124 (Ataluren). Si vedano parecchie domande su quest’ultimo, ed anche la recensione sui risultati di uno studio di fase II (Pubblicati i risultati di efficacia di PTC124 nel trattamento della fibrosi cistica causata da mutazioni stop, in “Progressi di ricerca” del 24.08.10): è ancora in corso un ampio studio clinico di fase III.
In mancanza di dati sperimentali non possiamo prevedere se la combinazione di due tipi di farmaci (per mutazione DF508 e G542X) sia efficace e non vi sia interferenza negativa tra i due. Tuttavia, possiamo ribadire quanto accennato nella domanda-risposta di cui sopra del 03.11.10 e cioè che basterebbe ottenere l’effetto curativo anche per una sola mutazione, qualora questo potesse recuperare la funzione CFTR almeno per il 10-20% del normale. E questo potrebbe essere ottenuto, nel caso di combinazione di mutazioni, anche con un solo farmaco: ipotesi ovviamente tutta ancora da dimostrare.
