Dal test genetico fatto a mia figlia, affetta da FC, risultano le mutazioni DF508 e la c.1842del (p.Asp614glufs*4) entrambe in condizioni di eterozigosi. Potrei avere informazioni circa la seconda, sulla quale non sono riuscito a trovare alcun dato. Grazie
Purtroppo non abbiamo trovato nessuna notizia sulla mutazione c.1842del. Vorremmo aggiungere, affinchè la risposta abbia un interesse comune, che le sigle citate e cioè C.1842del e p.Asp614glufs*4 sono quelle che definiscono, nel caso della prima, la mutazione secondo la nomenclatura del corrispondente DNA codificante (“c.DNA Name”), e cioè di quella parte di DNA su cui si forma l’RNA messaggero per la sintesi della proteina; e nel caso della seconda, il cambiamento nella sequenza di aminoacidi che compongono la proteina (“Protein Name“). Manca il “Legacy Name“, che è il modo più corrente per definire una mutazione. Qual’ è? Abbiamo anche il dubbio che la sigla del DNA codificante non sia riportata completamente.
In ogni caso il nostro suggerimento è di chiedere prima di tutto informazioni ai genetisti del laboratorio dove le mutazioni sono state identificate; verificare anche se le sigle sono state scritte correttamente. I genetisti diranno anche qual è la sigla più comune che definisce questa mutazione (Legacy Name).
Per fare un esempio: la mutazione G551D ha come Legacy Name G551D; come c.DNA Name c.1625G>A, che significa che la base guanina sostituisce l’adenina nella posizione 1625 del DNA codificante; come Protein Name p.Gly551Asp, il che vuol dire che l’aminoacido glicina sostituisce l’asparagina nella posizione 551 della proteina CFTR.
