Quanto tempo ci vuole per avere i risultati del test del DNA per lo screening FC ?
Bisognerebbe sapere almeno di quale screening FC si tratta: un test di screening, che ricorre all’analisi del DNA, oggi si può applicare sia nella conferma del sospetto di malattia FC, dopo che il test della tripsina eseguito alla nascita è risultato alterato, sia nella ricerca del portatore sano FC. In entrambi i casi, comunque, il tipo di analisi del DNA che viene adottata, essendo finalizzata all’uso su di un numero elevato di soggetti, ha le caratteristiche di un test genetico di I livello, quindi con ricerca delle mutazioni più comuni del gene CFTR, non sofisticato e con particolare rapidità di esecuzione. Perciò non sono i tempi “tecnici”, quanto piuttosto altri fattori ad incidere sui tempi della risposta: per esempio l’organizzazione intorno al test che il laboratorio si è dato (per esempio se è conveniente, nell’ambito di un utilizzo ottimale delle macchine e dei tecnici disponibili, eseguirlo quotidianamente o quando se ne è raccolto un certo numero), e i tempi amministrativi (cioè i tempi del percorso che il risultato del test fa una volta uscito dal laboratorio, a seconda che vi sia una segreteria dedicata per la trascrizione del risultato, come avviene la sua comunicazione, e così via). Nell’ipotesi che la domanda si riferisca al test del DNA eseguito in epoca perinatale, i tempi complessivi possono andare da qualche giorno ad una settimana al massimo. Questo perchè l’indagine riveste un aspetto di particolare importanza, per cui la gestione deve tener conto della necessità di arrivare quanto prima ad una diagnosi, nel rispetto di uno degli obiettivi dello screening (la precocità della diagnosi appunto) e della preoccupazione dei genitori.
Anche per quanto riguarda il test del DNA per la ricerca del portatore sano FC, il discorso sostanzialmente non cambia: un conto sono i tempi strettamente tecnici (che sono brevi), un altro conto i tempi complessivi. Anche qui però, una “buona” gestione del test è quella che tiene conto delle ragioni per cui il test è stato fatto. Se una coppia ha fatto il test e ha già una gravidanza in corso è opportuno ed è possibile dare il risultato del test entro pochi giorni; i tempi di una risposta “di routine” possono essere più lunghi.
Quindi possiamo dire che i tempi della risposta dell’analisi del DNA, dipendono dalla bontà della gestione-organizzazione complessiva del sistema di screening, sia nel caso dello screening di malattia (neonato) che dello screening del portatore.
