Sono il padre di un bimbo di 4 mesi con FC e mutazioni DF508/DF508. Per quanto le dottoresse del nostro centro mi rassicurino che la continuità delle cure (aerosol/pep/creon e antibiotici) per chi nasce oggi con FC possa portare ad una vita “quasi” normale per qualità e durata, io continuo a cercare con frequenza notizie di progressi di ricerca (tra l’altro, complimenti al vs. ottimo sito). Mi sembra di capire che la mutazione DF508 allo stato omozigote sia come gravità la 4a su una scala da 1 a 5 e che, attualmente, le speranze possano venire da: Denufosol (a proposito, novità?), TMEM16A per creazioni di canali alternativi, VX-770 specie se associato con VX-809 e Miglustat (novità?), terapie geniche (c’è speranza che arrivino ad esservi valide alternative entro il decennio?) oltre a peptidi antimicrobici che possano disattivare batteri pericolosi come Pseudomonas. Mi sembra di capire che questa mutazione DF508, pur etichettata come responsabile di malattia pancreatica, sia contenibile da quel punto di vista e invece sia molto più influente sulla malattia polmonare. Ci sono altre prospettive terapeutiche? Mi rendo conto che non bisogna fare troppo affidamento sul futuro (potrebbero esserci farmaci risolutivi domani come anche mai), ma siccome vedo che in ogni campo la medicina di oggi ha fatto progressi enormi rispetto a quella di solo qualche anno fa, credo legittimo il mio sperare. Grazie
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Faremo qui qualche chiarimento e daremo una brevissima sintesi sulle prospettive terapeutiche innovative di cui la domanda fa cenno.
– Mutazione DF 508: scala di gravità da 1 a 5. Forse con questi numeri si intendeva riferisi alle suddivisioni in 5 classi delle mutazioni (I, II, III, IV, V): ciascuna classe di mutazioni ha un diverso effetto sulla sintesi della proteina CFTR, ma poi gli effetti sullo stato di salute dipendono anche da quali sono le due mutazioni che si combinano nel soggetto, da altri fattori genetici (variazioni nei cosiddetti “geni modificatori”) e da fattori non genetici (l’ambiente, la qualità delle cure e l’aderenza alle cure). La mutazione DF508 è una mutazione di classe II e III: associata ad altra mutazione delle prime tre classi comporta insufficienza pancreatica, mentre la malattia polmonare può avere andamento diverso da caso a caso. Vedere anche in Domande e risposte del 23.11.08: La classificazione delle mutazioni del gene CFT.
– Denufosol: farmaco attivatore di canali alternativi per il cloro, dovrebbe concludersi a fine 2010 un secondo studio di fase 3. Vedere domanda del 29.04.09 Denufosol: non ancora concluso lo studio clinico di fase IIIb
– TMEM16A: non è un farmaco ma un canale alternativo per il cloro recentemente scoperto. Potrebbe rappresentare un bersaglio terapeutico per aumentare l’idratazione delle secrezioni
attraverso una via indipendente da quella principale, la CFTR. Ma al momento non sono in campo farmaci mirati a questo canale.
– VX-770 e VX-809: con il primo si sta passando a studi avanzati di fase 3, mentre per il secondo siamo ancora ad uno studio di fase 2. si veda nella domanda del 09.09.09: Studi clinici in corso su VX-770 (potenziatore CFTR) e VX-809 (Correttore CFTR).
– Miglustat: potenziale correttore di CFTR, uno studio clinico francese è stato interrotto e si sta procedendo con studi preclinici prima di iniziare un nuovo studio sull’uomo.
– Terapia genica: vi sono difficoltà ma gli studi procedono, soprattutto nel tentativo di utilizzare cellule staminali del malato, corrette nel gene CFTR mutato, per riparare tessuti polmonari danneggiati.
– Peptidi antimicrobici: piccole molecole proteiche con effetto antibatterico, di relativamente facile produzione, che imitano analoghe molecole presenti naturalmente nell’organismo umano ed addette alle difese di prima linea contro i batteri. Le conoscenze stanno crescendo e queste molecole potrebbero rappresentare veramente una alternativa agli antibiotici tradizionali, specie nelle infezioni da germi resistenti. La Fondazione Ricerca FC è impegnata in alcuni studi su queste molecole.
La ricerca su queste ed altre terapie innovative procede con intensità crescente, ma la ricerca ha i suoi tempi e le sue leggi di rigore: far conto sul futuro oggi non è solo una speranza.
