Sono il papà di un bambino di quasi 5 anni con fibrosi cistica diagnosticata a 6 mesi. Con il tempo abbiamo imparato a convivere con questa patologia e siamo molto più ottimisti, viste anche le ottime condizioni di salute del nostro bambino e anche per le ottime prospettive che offre la ricerca. Egli conduce una vita normale, a parte le due sedute quotidiane di fisioterapia e l’assunzione degli enzimi pancreatici. So che anche se si dovesse arrivare alla correzione del difetto di base la situazione del pancreas sarebbe comunque irreversibile. Per sperare quindi in un futuro, volevo sapere se ci sono ricerche mirate a medicine, enzimi o altro che abbiano una durata di effetto più lunga, magari da assumere una sola volta al giorno e non costringere questi pazienti ad ingoiare capsule ogni qual volta devono mangiare:questo migliorerebbe notevolmente la qualità della loro vita.
E’ vero che se anche disponessimo in futuro di farmaci per correggere il difetto di base, questi non sarebbero efficaci per modificare lo stato di insufficienza pancreatica. Si ha infatti “insufficienza” del pancreas con mancata produzione e secrezione di enzimi quando il tessuto pancreatico dell’intero organo è molto danneggiato e quindi praticamente irrecuperabile agli effetti di svolgere la sua specifica funzione.
Purtroppo, anche riguardo alla possibilità di avere enzimi pancreatici che, diversamente da quelli attuali, si possano prendere una sola volta al giorno e non in coincidenza dei pasti, dobbiamo essere realistici e dire che è estremamente improbabile. Dovrebbero essere capsule capaci di essere assunte al mattino per poi aprirsi ed entrare in funzione “a tempo”, in relazione allo stimolo portato dai cibi introdotti. Cosa difficile, perchè anche per altri farmaci di cui disponiamo attualmente che hanno un’azione “ritardata”, quello che al massimo si ottiene è un’azione prolungata ma continua del farmaco nel tempo. Per la digestione dei cibi abbiamo invece bisogno di enzimi che si mescolino con il cibo Al momento in cui questo passa dallo stomaco all’intestino.
L’ipotesi di un trapianto di pancreas è pure molto lontana e si poggia finora su pochi casi segnalati, nei quali in genere il trapianto del pancreas era combinato con quello di fegato. Si può leggere sul sito “Trapianto combinato di fegato e pancreas in pazienti FC“, in -Progressi di ricerca- 18/04/06, oppure la risposta “Trapianto di pancreas in fibrosi cistica“, 13/02/07.
E’ meglio pensare che l’industria farmaceutica è alla ricerca di nuovi preparati enzimatici sempre più efficaci: in questo senso per esempio gli enzimi fabbricati di recente attraverso ingegneria genetica, oppure quelli a “dosaggio garantito” approvati dalla FDA americana. Se ne parla in varie risposte su questo sito, per esempio in “Approvato dalla FDA americana un nuovo preparato per la terapia enzimatica“, 20/09/09. Questi preparati, assunti comunque ad ogni pasto, permettono al bambino di crescere bene, mangiare tutto quello che vuole e non avere disturbi digestivi.
