L’analisi del DNA fetale presente in circolo nel sangue materno è un punto chiave per sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo. In questi anni la ricerca ha prodotto degli avanzamenti ma non c’è ancora un metodo sufficientemente accurato, affidabile e riproducibile. Questo progetto si propone di metterlo a punto, paragonando due tecniche diagnostiche (COLD-PCR e successivo sequenziamento rispetto a identificazione diretta di mutazioni attraverso sistema microarray), applicandole entrambe, nella fase iniziale, a sette frequenti mutazioni del gene CFTR (DF508, N1303K, G542X, 2183AA>G, 1717-1G>A, W1282x, R1162X). Le indagini saranno eseguite in 30 gravidanze a rischio elevato (1:4) per fibrosi cistica, su sangue prelevato alla madre tra la settima e la dodicesima settimana di gravidanza. I risultati saranno confrontati con quelli ottenuti attraverso la villocentesi. La tecnica che risulterà ottimale sarà quella che sarà successivamente sottoposta a validazione in altre 30 gravidanze a rischio elevato per FC.
To develop, optimize and validate simple and accurate tests for non invasive prenatal diagnosis which combine high sensitivity, speed and easy of use to be performed without the need of sophisticated and costly equipments.
