Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia si manifesti negli anni a seguire? Ringrazio anticipatamente per la risposta.
Sembra di capire che un bambino che ha adesso 8 anni e che è stato diagnosticato portatore sano di FC ha eseguito più volte il test del sudore fino all’età di 4 anni.
Perchè? Forse perchè i valori del test del sudore rientravano nella fascia “dubbia” (o “borderline”, come si usa dire con un termine tecnico, cioè sulla fascia di confine fra normalità e anormalità )?
Cioè, si trattava di valori compresi tra 40 e 60 mEq /L di Cloro e di Sodio? (1). E quale era stata l’indagine genetica che aveva diagnosticato lo stato di portatore? In sostanza: la diagnosi di portatore era certa? O vi era incertezza tra la condizione di portatore e la condizione di malato?
Perché, se la diagnosi era di portatore (senza alcun dubbio), è inutile andare a ripetere il test del sudore e irrazionale temere che ad un certo punto della storia del bambino possano comparire sintomi di malattia: il vero portatore non potrà avere mai segni di malattia. Se invece la diagnosi fosse rimasta incerta, cosa che può succedere in un numero ristretto di casi (sono forme di malattia FC atipica, con valori incerti e oscillanti di test del sudore e particolari risultati dell’analisi genetica), allora sì avrebbe senso seguire il bambino nel tempo e sorvegliare la (possibile) comparsa di sintomi. Il problema è tutto nella certezza della diagnosi fatta inizialmente: se vi sono dubbi, il nostro consiglio è di affrontare la questione e per farlo non basta ripetere il test del sudore, è necessario approfondire l’indagine genetica, sottoporre il bambino ad una valutazione clinica generale, e ricorrere eventualmente ad indagini integrative speciali. In definitiva, è possibile e importante uscire dall’incertezza.
1. “Domande e risposte: Test del sudore borderline può cambiare nel tempo?, 03/04/08
