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4 Febbraio 2009

Due sorelle con diagnosi di FC in età adulta: stesso genotipo ma stato clinico diverso

Autore: Eugenia
Domanda

Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente risultato: “Eterozigote per la mutazione DF508 ed eterozigote 5T/9T per polimorfismo intragenico IVS8 poly-T”. Viene fatta l’ analisi genetica all’altra figlia che risulta essere identica alla sorella. Da allora, l’ ospedale che segue la maggiore nelle varie terapie insiste affinchè anche la seconda faccia dei cicli di antibiotici. Noi, ma sopratutto lei che ha 20 anni e sta benisssimo, come ogni altra ragazza della sua età, si rifiuta. Vorrei una vostra opinione se possibile. Grazie

Risposta

Ci sembra molto strano che il suggerimento di eseguire cicli di terapia antibiotica sia dato semplicemente sulla scorta dell’uguaglianza del genotipo per fibrosi cistica in due sorelle, una che ha già presentato sintomi, l’altra che non sembra averne affatto. Se a quella che apparentemente non ha sintomi non vengono date spiegazioni razionali a sostegno della terapia antibiotica, certamente può avere dei problemi ad accettarla: in questo modo ribadisce il suo essere diversa (più sana o “completamente sana”) rispetto alla sorella. Queste diagnosi di malattia FC fatte in soggetti adulti, che magari hanno un passato di vita completamente normale alle spalle, sono quelle che in genere comportano seri problemi di “accettazione”, e richiedono particolare assistenza e abilità comunicativa da parte degli operatori. Entrambe le ragazze debbono sapere che la decisione di prescrivere o no l’antibiotico viene presa in base ad una valutazione clinica complessiva, in cui c’entrano, oltre agli eventuali sintomi respiratori, il tipo di batteri presenti nell’escreato, il livello di funzionalità respiratoria, l’entità dell’interessamento radiologico polmonare. La nostra ipotesi è che i medici dovrebbero aver fatto queste valutazioni e, sulla scorta di queste, dovrebbero essere arrivati alla conclusione che anche la sorella “senza sintomi apparenti ” dovrebbe fare terapia antibiotica. Ci sembrerebbe del tutto irrazionale il contrario: sarebbe il primo caso di un trattamento antibiotico deciso (erroneamente) sulla scorta dell’identità genetica fra sorelle. Anche se il genotipo per FC è uguale, due sorelle (o due fratelli) possono essere molto diversi fra di loro, presentare condizioni cliniche diverse e avere necessità di terapie differenziate. Il nostro consiglio quindi è che la ragazza che sta molto bene e non vuole fare terapia antibiotica, parli direttamente con i medici e chieda le ragioni di quanto essi prescrivono. Può essere un modo per avvicinare intanto un pò di più due mondi finora così distanti: quello di una ragazza che è stata considerata “sana” fino a vent’anni e che del tutto improvvisamente, per giunta “di riflesso” in seguito alla diagnosi nella sorella, si trova a confrontarsi con una malattia che c’è , che può essere molto varia, imprevedibile e magari nel suo caso molto benigna, ma non va mai sottovalutata.

G. Borgo


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