Ho tre figli. Il più piccolo oggi undicenne malato di fc. Abbiamo fatto il test del sudore e dallo studio delle mutazioni è venuta fuori solo la mia R1066H/UK mentre quella di mio marito non sono riusciti a leggerla. La mia stessa mutazione l’hanno ereditata sia i miei due figli più grandi, sia i miei cugini (figli della sorella di mia madre). Gli esami sono stati fatti nel 95 ma da allora non ho più avuto notizie se la mutazione di mio marito è stata letta oppure se devo fargli fare un nuovo esame; ha anche lui due nipoti di 23 e 28 anni e vorremmo sapere se sono portatori o no. Vorrei anche se possibile qualche notizia su questa mutazione.
Dal ’95 ad oggi sono stati fatti notevoli progressi tecnici nel campo dell’identificazione delle mutazioni del gene CFTR e una mutazione non identificata a quell’epoca potrebbe essere correntemente identificata oggi; bisogna però esporre la richiesta di sapere il risultato dell’analisi genetica ai curanti del Centro presso cui è seguito il bambino o al laboratorio che ha eseguito in passato l’analisi (questo dipende da come è organizzata la collaborazione fra Centro e Laboratorio). Potrebbe esserci l’informazione di un risultato già ottenuto ma non comunicato, oppure potrebbe essere necessario ripetere il prelievo di sangue perché l’indagine genetica venga realizzata adesso con le nuove tecniche disponibili.
L’identificazione della mutazione finora sconosciuta permetterebbe ai parenti appartenenti a quel ramo familiare (in questo caso il ramo paterno) di sapere se sono o non sono portatori e questo è molto importante se i parenti hanno un’età (come in questo caso) in cui si pensa di farsi una famiglia e avere dei figli. Quindi la richiesta dell’indagine è quanto mai opportuna e il suggerimento è di farla senza aspettare ulteriormente.
Per quanto riguarda la mutazione R1066H, una mutazione “missenso”, che porta alla sostituzione dell’aminoacido arginina al posto di istidina nella posizione 1066 della proteina, si può affermare che è una mutazione classificata come “lieve”(1). Le mutazioni lievi sono quelle che permettono la sintesi di una proteina CFTR parzialmente funzionante e consentono in genere una certa funzionalità del pancreas: il malato che ha anche una sola mutazione lieve nel proprio genotipo (indipendentemente da quale e di che tipo sia l’altra mutazione) in genere presenta sufficienza pancreatica, per cui non deve prendere estratti pancreatici per digerire e assimilare i cibi.
