Prima domanda. Mia figlia (di un mese e mezzo di età) è risultata positiva ai due test di screening della tripsina (primo valore 136, secondo valore 50, con soglia fissata a 45).
Le è inoltre stata individuata una sola mutazione genetica (la DF508).
Abbiamo effettuato il test del sudore, che ha dato esito di poco superiore alla soglia di normalità. Ora ci è stato chiesto di ripetere il test del sudore tra due settimane.
Alla luce di questi dati è ancora possibile che la bimba sia solamente portatrice sana della malattia o è più probabile che sia malata (seppure di una forma di fibrosi cistica atipica)?
Seconda domanda. Buongiorno, il fatto di essere portatore sano di fibrosi cistica potrebbe determinare valori di tripsina leggermente sopra la soglia ed un test del sudore “borderline”?
Grazie
In una bambina che ha un valore di tripsina di poco superiore al normale (al secondo controllo), un test del sudore con valori di poco superiori al normale e una mutazione FC nel genotipo, la diagnosi è incerta. Come detto in altre risposte su questo argomento, un certo numero di portatori FC presenta alla nascita valori di tripsina ai limiti superiori della norma (e non si sa entro che tempi questi valori si normalizzino) ; e i portatori in genere tendono ad avere al test del sudore valori di cloro e sodio che sono nella norma, ma prevalentemente spostati verso l’alto (1,2). D’altro canto, nelle forme atipiche di FC si trova con una certa frequenza un test del sudore che ha valori “al limite” con quelli normali (= “borderline”, per intendersi nella fascia 40-60 mEq/L per il cloro).
Tutto questo vuol dire che in alcuni casi il confine fra lo stato di portatore sano e quello di malato di FC atipica è molto sottile e a volte molto sfumato; oggi come oggi non c’è un’analisi o un test di semplice e diffusa esecuzione che possa risolvere definitivamente la questione, come sarebbe desiderio di tutti ( ma è possibile che ci sia in futuro, realizzando test che misurino direttamente il funzionamento della proteina CFTR).
Probabilmente il quadro indicato nella domanda potrà chiarirsi con un approfondimento dell’analisi genetica, che richiede tempi più lunghi e, come giustamente è stato programmato, con una ripetizione del test del sudore. Quindi bisogna aspettare questi risultati. In assenza di queste indagini (e purtroppo in alcuni casi a volte anche dopo) l’incertezza rimane e il periodo che i genitori si trovano a vivere può essere drammatico (“Screening neonatale FC: come viene vissuta l’ansia d’attesa per i risultati del test del sudore”, è un articolo commentato nella rubrica “Progressi di ricerca” in data 06/07/05).
I tempi delle indagini e la procedura adottata in questo caso sono stati del tutto corretti. Un colloquio adeguato con i sanitari, in cui ci sia tempo e calma per avere le informazioni, è importante e fa parte di una corretta procedura. Di più non possiamo dire.
Nel valutare lo screening neonatale FC, sul piatto della bilancia, accanto agli indubbi vantaggi, c’è questo costo elevato da pagare, che in termini personali può creare molto disagio (quello dell’attesa della diagnosi è definito come un periodo “a rischio psicosociale”) e che, al momento, gli strumenti che la medicina ha a disposizione non riescono talvolta a rendere più lieve.
1) Farrel PM et all “Sweat chloride concentration in infants homozygous and heterozygous for DF508del cystic fibrosis “Pediatrics 1996; 97 :524-8
2) Lebecque P et all “Mutations of the cystic fibrosis gene and intermediate sweat chloride levels in children” Am J Respir Crit Care Med 2002; 165:757-63
