Sono un neo-padre di una bambina che ora ha 35 giorni. In seguito al prelievo di sangue effettuato dopo le prime 48 ore di vita, sono stato richiamato per far effettuare il prelievo di conferma della tripsina immunoreattiva. Il valore presentato dalla bambina era 36 a fronte di un cut off 45. Mi è stato detto di non preoccuparmi per il valore vicino al limite, dato che la bambina presentava un basso peso alla nascita (2700). Infatti il test successivo ha fornito un valore di 17.
Vorrei sapere se questi valori sono indice di salute della bambina e se è necessario sottoporla al test del DNA.
E’ difficile poter dare una risposta a questa domanda perchè la procedura riportata ci sembra abbastanza atipica. In questi casi abbiamo dei dubbi, che ci limitano fortemente nell’esprimere una risposta: infatti i curanti potrebbero aver avuto delle ragioni particolari a supporto delle loro decisioni, ragioni che non sono state comunicate al genitore; oppure il genitore stesso potrebbe aver capito solo in parte le informazioni fornite. Perciò, la nostra valutazione potrebbe essere del tutto inappropriata, dato che potrebbe fondarsi su dati incompleti o inesatti. Ma volendo rispondere lo stesso e dovendo, per farlo, attenerci a quanto viene descritto nella domanda, non possiamo che esprimere a nostra volta degli interrogativi:
– come mai, se il valore iniziale della tripsina era entro i limiti di normalità, il test è stato lo stesso ripetuto? Nei programmi di screening neonatale viene di solito ripetuto il test quando i risultati di IRT sono al di sopra della soglia di normalità definita dal laboratorio che fa screening;
– la ripetizione era una procedura “prudenziale”, forse perchè la bambina presentava qualche sintomo?
– oppure è stato interpretato come sintomo suggestivo di FC il basso peso alla nascita ?
(così come suggerirebbe una ricerca svolta fra i neonati della Toscana (1) )
– forse i curanti hanno esperienze (non pubblicate) che li inducono a pensare che il basso peso alla nascita si associ ad un’elevazione dei valori della tripsina? di questa associazione (basso peso e tripsina elevata), non abbiamo trovato segnalazioni nella letteratura scientifica e non abbiamo avuto esperienza diretta.
Possiamo solo rispondere ai quesiti finali: i valori riferiti di tripsina sono indice di salute della bambina? Siccome rientrano nel range di normalità che quel Centro di screening si è dato, quei valori di tripsina dicono che non ci sono motivi di sospettare la FC.
E’necessario sottoporre la bambina al test del DNA? Assolutamente no, dal momento che il test del DNA per un neonato (con ricerca delle mutazioni del gene della FC) è indicato solo quando i valori di tripsina fanno sospettare la malattia FC.
1) Festini F, Taccetti G et all “estational and neonatal characteristics of children with cystic fibrosis: a cohort study” J Pediatr 2005 Sep;147(3): 316-20
