Sono alla 16° settimana di gravidanza, ho fatto il test prenatale per la FC, il feto presenta una sola mutazione, ho deciso di proseguire le indagini per escludere la presenza di una 2° mutazione. Alla nascita del bambino è necessario fare lo Screening neonatale?
La domanda non ci dice quale livello di approfondimento diagnostico sia stato fatto nel caso in questione dopo l’identificazione di una mutazione né ci dice per quale ragione sia stato fatto il test genetico. Comunque, anche le indagini più approfondite di 2° e 3° livello, allo stato attuale, non possono escludere al 100% l’esistenza di una seconda mutazione. E tuttavia, in caso di negatività di tali indagini, il rischio che il feto sia malato risulterà sicuramente bassissimo. E’ prassi comune e raccomandata, per ragioni di prudenza, praticare comunque nel neonato il test di screening della tripsina immunoreattiva e, appena possibile, un doppio test del sudore.
