Bambina di tre anni, scarso accrescimento, asma bronchiale, test sudore 44 millimoli, tendenza al vomito, difetto di svuotamento gastrico. Che significato ha questo risultato del test del sudore?
Questo sito si è ripetutamente occupato del problema dei risultati cosiddetti “borderline”, cioè intermedi, del test del sudore. Invitiamo a consultare alcune domande e risposte: 08.04.05 Test del sudore dubbio; 26.01.06 Test sudore; 08.08.06 Ancora sul test del sudore borderline; 03.04.08 Test del sudore “borderline”: può cambiare nel tempo?; 01.05.08 Destino dei risultati borderline del test del sudore.
Nel caso della domanda, il valore di 44 millimoli per litro senza informazioni su quale metodo sia stato impiegato per il test non permette di tirare delle somme sul significato del risultato. Se il valore si riferisce alla concentrazione del cloro ottenuta con il metodo classico di Gibson e Cooke, si tratta di un valore contenuto nella fascia “borderline”, che sta tra 40 e 60 millimoli (o milliequivalenti per litro). Se il risultato è ottenuto con un metodo di screening conduttivimetrico (“macroduct” o “nanoduct”) il valore di 44 rientra nella fascia di normalità (cioè sotto i 50 millimoli). Si veda a questo proposito la domanda-risposta del 28.05.07 Test del sudore: metodi di screening. Ricordiamo che nella fascia dei valori “borderline” possono essere inclusi sia soggetti con FC sia soggetti senza FC. Nell’ipotesi sia stato impiegato il metodo classico di Gibson e Cooke (stimolazione, raccolta su carta da filtro e determinazione chimica di cloro e possibilmente di sodio), in presenza di sintomi che potrebbero trovarsi in casi di fibrosi cistica (in questo caso “asma”, peraltro da meglio definire, e scarso accrescimento, anche questo da meglio definire quantitativamente), il sospetto di fibrosi cistica rimane correttamente aperto. Sul piano pratico si procede in questi casi come segue:
– Accertarsi che il risultato definitivo sia ottenuto con il metodo di Gibson e Cooke: in caso contrario bisogna rifare il test con questo metodo.
– Richiedere che siano eseguite almeno due prove concordanti con misura diretta almeno del cloro (meglio sarebbe anche quella del sodio)
– Se i risultati definitivi rimangono dubbi ricorrere all’analisi genetica delle mutazioni CFTR
