In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?
Si tratta di un esame che ricerca nel DNA di un soggetto se vi siano mutazioni, cioè alterazioni, del gene CFTR. Un soggetto che avesse ereditato da entrambi i genitori una mutazione di tale gene è affetto dalla malattia fibrosi cistica.
L’esame viene fatto per aiutare la diagnosi di malattia in un soggetto che avesse sintomi sospetti. Viene fatta nelle coppie di soggetti che intendono affrontare consapevolmente una gravidanza (specie nel caso di parenti di una persona malata di fibrosi cistica), per accertarsi di non essere portatori sani del gene mutato, a rischio quindi di trasmetterlo entrambi al figlio. Viene fatta con alla 10a settimana di gravidanza per escludere la malattia nel feto (diagnosi prenatale con villocentesi) soprattutto nel caso di portatori sani accertati.
L’esame si fa con un piccolo prelievo di sangue. Vengono ricercate ad un primo livello le mutazioni più comuni di questo gene. Solo in casi particolari si può procedere ad indagini di 2° e anche di 3° livello.
Ma su questo tema si troveranno su questo sito ampie e dettagliate informazioni nel documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“.
