Vorrei sapere in cosa consiste lo screening sulla fibrosi cistica: mi potete dare qualche informazione?
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Riassumiamo le nozioni essenziali. Intanto dobbiamo distinguere tra screening neonatale e screening dei portatori.
Lo screening neonatale FC consiste nell’esecuzione di un test semplice su goccia di sangue prelevata dal tallone a tutti i neonati di una determinata area. Oggi nella maggior parte delle regioni italiane viene attuato un tale screening. Sulla goccia di sangue inviata al centro di screening su carta da filtro si determina il livello di una sostanza, detta “tripsina immunoreattiva” o IRT: valori oltre un certo livello sono considerati “positivi” ma da soli non fanno diagnosi definitiva, occorrono dei passi successivi. Nella maggior parte dei centri i casi IRT positivi ricevono sulla stessa goccia di sangue l’analisi delle più comuni mutazioni del gene CFTR. Se vengono riscontrate due mutazioni la diagnosi di fibrosi cistica è considerata certa. Se si riscontra una sola mutazione, la prova definitiva è il test del sudore (si richiama il bambino). Se l’analisi di mutazioni dà esito negativo, si ripete il test IRT a 20-30 giorni di vita: se questo rimane elevato il sospetto di FC è molto alto e si passa al test del sudore.
Lo screening dei portatori consiste nell’analisi delle più comuni mutazioni del gene CFTR a persone della popolazione generale.. L’analisi permette di stabilire, nel caso si trovi una singola mutazione, che il soggetto è portatore sano del gene CFTR mutato. Se l’analisi è negativa, la condizione di portatore viene esclusa con alta probabilità ma non in misura assoluta, perché il test per le comuni mutazioni non contiene le mutazioni più rare. L’ideale è che una tale analisi venga fatta a coppie che intendono avere un figlio. Se entrambi i membri della coppia risultano portatori sani essi hanno un rischio del 25% ad ogni gravidanza di generare un figlio malato di FC. L’analisi può essere fatta ai genitori anche in corso di gravidanza ma questo è un momento più difficile per poter prendere decisioni nel caso entrambi i genitori risultassero portatori e ricorressero quindi alla diagnosi prenatale sul feto.
