Salve, ho un nipotino di 1 mese risultato positivo al primo screening e al secondo il valore di IRT era di 83. Siamo ora in attesa di effettuare il test del sudore. Il bimbo ha una sorellina di un anno perfettamente sana e negativa al primo screening, mentre il padre è diabetico. Quante possibilità ci sono che si tratti di un falso positivo? E, se positivo, il diabete paterno potrebbe esserne causa?
Nella maggior parte dei programmi di screening neonatale FC, quando i valori di tripsina immunoreattiva (IRT) nel neonato superano la soglia considerata di normalità, si richiama il neonato per un test di controllo di IRT a 20-30 giorni dalla nascita. Se il secondo test si mantiene elevato sopra la soglia di normalità, si passa subito al test del sudore che conferma o esclude la diagnosi: nei casi incerti si passa eventualmente all’analisi delle mutazioni CFTR. Tuttavia un valore IRT ancora positivo al secondo test è con altissima probabilità indicativo di fibrosi cistica, anche se si conoscono rarissimi casi di tripsina alta persistente che non sono fibrosi cistica.
Nel caso della domanda non ci viene detto qual’è il valore soglia di normalità di IRT al retesting nel laboratorio che ha attuato lo screening. Tuttavia un valore di 83 è in generale da considerarsi patologico.
