Ho 55 anni, da 2 anni mi succede di essere soggetta a espettorazione abbondante a volte liquida, a volte densa. Dopo varie visite ORL, ho eseguito TAC torace con riscontro di bronchiectasie e aree a vetro smerigliato; eseguita broncoscopia con presenza nell’aspirato bronchiale di cocchi Gram positivi; RM encefalica e laringoscopia nella norma; ed esclusa sindrome di Sjogren. Rx esofago con contrasto negativa. L’escreato è vischioso, talvolta giallastro, continua da appena sveglia a notte, aumenta con il cibo, mi comporta notevole difficoltà nello svolgimento del mio lavoro. Da esami ematochimici, tutto a norma, salvo fosforo 0,82 mmol/L, amilasi pancreatica 112 U/L. Fatto test del sudore al Centro di Verona: mg 168/152, Cl- 28/23 mmol/L, Na 41/37mmol/L. L’analisi genetica per fibrosi cistica: eterozigote per mutazione DF-508. Questa eccessiva “salivazione” può essere collegata a una qualche forma di FC? Nessun medico è finora riuscito a dare una spiegazione di tutto questo. Ringrazio anticipatamente.
Certamente la signora che ci scrive ha ricevuto informazioni dal centro che ha fatto l’analisi genetica ed il test del sudore. In questa sede a noi non compete fare una consulenza medica, con il rischio che questa sia confondente. Ci limitiamo a fornire informazioni di carattere generale. La domanda finisce con il parlare di “salivazione” eccessiva, ma in realtà si era parlato prima di “espettorazione abbondante”. C’è diversità tra salivazione ed espettorazione: la salivazione è il prodotto di secrezione di saliva (dalla bocca), l’espettorazione è il prodotto di secrezione dei bronchi, più o meno purulenta (indica con pus). L’abbondante e continua espettorazione descritta è coerente e compatibile con il quadro radiologico che parla di “bronchiettasie”, cioè di dilatazioni dei bronchi, di solito focolai di infezione e di deposito di muco-pus (nell’aspirato broncoscopico ci sono batteri, “cocchi”). Le ripetute visite ORL lascerebbero intendere forse la presenza di una sinusite cronica. La radiografia del torace parla anche di “aree a vetro smerigliato”, che starebbero ad indicare in linea di massima aree di fibrosi. Il tutto starebbe a favore di una malattia broncopolmonare (con infezione) ad andamento cronico.
Il quadro descritto è compatibile con quello della fibrosi cistica, senza peraltro escludere altre malattie broncopolmonari croniche. Il test del sudore, con il cloro completamente entro i valori normali, escluderebbe la fibrosi cistica, ma questa ipotesi viene riaperta per il riscontro di una mutazione CFTR-DF508. Del resto le forme cosiddette atipiche di fibrosi cistica si presentano spesso con test del sudore normale o “borderline”. Ovviamente, occorrerebbe l’esecuzione di ulteriori test genetici di 2° e 3° livello per essere certi che non vi sia una seconda mutazione rara. I valori lievemente elevati di amilasi pancreatica (come nel caso della domanda) si riscontrano frequentemente nelle forme di fibrosi cistica con sufficienza pancreatica.
