La mia bambina è stata sottoposta al test genetico per FC. Il risultato è il seguente: “Non sono state evidenziate mutazioni nella sequenza presa in esame. Si segnala la presenza di omozigosi 7T degli alleli nel tratto di poli-timidina dell’introne 8(IVS8). Si consiglia consulenza genetica ed esami respiratori con PEP-MASK. NB:TEST GENETICO PER FC NEGATIVO”.
Vorrei chiedere a voi: è tutto a posto o no? Vi ringrazio anticipatamente.
Purtroppo non possiamo dire in via definitiva se è tutto a posto, perché il risultato del test genetico non è l’informazione decisiva per escludere il sospetto di fibrosi cistica.
La fibrosi cistica può essere dovuta a centinaia di mutazioni diverse del gene CFTR e qui il risultato del test indica semplicemente che nessuna di quelle cercate (quante sono?) è stata trovata. Oltre alle mutazioni è stata fatta la ricerca particolare di altri frammenti dello stesso gene (il tratto Poli-T) e il risultato, chiamato “omozigosi 7T” è tipico della popolazione normale.
Componendo le due informazioni, si può dire che è molto probabile che sia “tutto a posto”, ma non è in base a queste che si può escludere con ragionevole sicurezza al 100% la malattia FC. Quindi, vale sempre il giusto consiglio della consulenza genetica per approfondire il significato del risultato del test, in particolare i limiti di ” errore” del test, chiamati con termine tecnico “falsi negativi”, in genere abbastanza rari in presenza di un risultato di questo genere, ma in relazione sempre al numero di mutazioni che sono state cercate. Inoltre, vale il consiglio di rivolgersi al medico della bambina: perché è stata sottoposta al test? Che tipo di disturbi ha presentato? Cosa vuol dire il consiglio di eseguire esami respiratori con PEP Mask? Prima del test genetico è stato chiesto un test del sudore? La tranquillità verrà da questa valutazione d’insieme.
