Dopo lo screening neonatale risultato positivo, abbiamo eseguito il test del sudore su nostra figlia (due mesi circa) come ci avevano consigliato, perché è stata riscontrata il lei la mutazione DeltaF508 in eterozigosi. Il test è risultato borderline, con cloro a 48 per ben due volte, anche dopo due settimane. Siamo in ansia per i risultati di approfondimento genetico. Volevamo sapere se ci sono delle possibilità che il test del sudore che dovremmo ripetere tra tre mesi possa tornare a valori normali…Insomma abbiamo ancora delle speranze o invece, andando avanti con i mesi, il test tenderà ad aumentare o rimarrà invece costante (visto che a sei mesi i valori del cloro sono 40-60). Attendiamo urgente risposta. Grazie in anticipo.
Per sapere se il risultato del test del sudore è affidabile bisognerebbe sapere se anche la concentrazione del sodio è simile a quella del cloro, e se la quantità del sudore raccolto in ciascun test è superiore ad almeno 75 mgr, e se il laboratorio che ha eseguito il test dispone di personale esperto (è un esame che richiede molta manualità e molta precisione nei passaggi).
Se tutte queste condizioni sono soddisfatte, il risultato che il test ha fornito all’età di due mesi tende a ripetersi anche nei mesi successivi e le oscillazioni dei valori di cloro e sodio sono in genere modeste, orientate però più spesso verso un aumento dei valori piuttosto che verso una diminuzione.
Purtroppo non rimane che ripetere il test del sudore e valutare il risultato dell’analisi genetica approfondita, che in questi casi dovrebbe seguire una procedura “d’urgenza”, in quanto dovrebbe essere eseguita con priorità rispetto ad altre richieste, per poter fornire un risultato “approfondito” ma nei tempi più brevi possibili. Se la bambina è in buone condizioni di salute e cresce normalmente, questo è un ottimo argomento per avere fiducia, qualunque sia alla fine la conclusione di questo difficile periodo.
Ricordiamo che le concentrazioni di cloro e sodio del sudore nel periodo neonatale sono così classificate: normali i valori inferiori a 30 mEq/litro; patologiche oltre i 50 mEq/L; borderline tra 30 e 50. Nei valori borderline possono rientrare sia soggetti con FC che soggetti senza FC. Dopo i primi mesi di vita: valori inferiori a 40 mEq/L sono considerati normali; valori oltre 60 mEq sono decisamente patologici; sono borderline i valori tra 40 e 60 mEq. Ma dobbiamo ricordare anche che forme di FC atipiche, sostenute in genere da mutazioni CFTR di tipo “mild”, possono comportare valori di cloro e sodio nel sudore nella fascia borderline e in casi eccezionali anche nella fascia normale, per tutta la vita.
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