In mia figlia, che ha ora sei mesi, è stato riscontrato alla nascita un valore elevato di tripsina immunoreattiva. Sottoposta al test del sudore e all’esame delle mutazioni genetiche, è risultata negativa ad entrambi. Attualmente non presenta alcun sintomo preoccupante. Però ieri, portata dalla pediatra per il controllo mensile di routine, abbiamo constatato un aumento di peso rispetto a febbraio di soli gr.300, anche se è cresciuta di circa cm.3 in altezza. E allora, avendo letto tempo fa che uno dei segnali della fibrosi cistica è lo “scarso accrescimento”, sono entrata in crisi! Devo preoccuparmi davvero o posso stare tranquilla?
Un test di screening neonatale (Tripsina immunoreattiva) positivo ma con test del sudore negativo e analisi standard delle mutazioni CFTR negativa, dovrebbero escludere con altissima probabilità la diagnosi di fibrosi cistica. Tuttavia, sappiamo oggi che vi possono essere , seppur in misura eccezionale, forme lievi o atipiche di FC in cui il test del sudore nelle prime settimane di vita può essere negativo e le mutazioni abitualmente indagate in prima battuta possono essere assenti. L’analisi di mutazioni che di solito si fa a seguito di un risultato positivo di screening neonatale copre infatti dal 70 all’80% delle mutazioni conosciute. Dobbiamo anche aggiungere che nel neonato il test del sudore va considerato sicuramente negativo quando le concentrazioni di cloro e di sodio nel sudore sono sotto i 30 mEq per litro e tali risultati sono ripetuti in almeno due test con quantità di sudore sufficiente (la domanda posta non ci dà queste informazioni). Un altro elemento di aiuto è il comportamento della tripsina nel tempo: nei casi falsi positivi (screening positivo ma assenza di malattia) la tripsina scende rapidamente a livelli normali, nella fibrosi cistica invece la tripsina si mantiene di solito elevata per parecchio tempo (anche questa informazione ci manca nel caso in questione). Quando vi siano ragioni per conservare qualche dubbio diagnostico (ad esempio, presenza di sintomi compatibili con FC), si ripete il test del sudore a distanza di qualche tempo ed eventualmente si passa alla ricerca di altre mutazioni CFTR con analisi di secondo livello.
Circa la questione dell’incremento di peso un po’ rallentato a 6 mesi, è vero che il difetto di crescita può essere uno dei sintomi precoci della fibrosi cistica, ma questo avviene di solito quando vi sia insufficienza pancreatica (del tutto improbabile nel caso in questione, se è vero che mancano sintomi intestinali, eventualmente da verificare, e considerando anche che le rare forme atipiche con test del sudore normale non hanno abitualmente insufficienza pancreatica) e di solito il rallentamento di crescita in lunghezza coincide con quello del peso. Si deve però anche dire che l’andamento della crescita va considerato nell’insieme dell’andamento delle curve di accrescimento nel tempo. Le ragioni di un rallentamento di crescita temporaneo possono essere comunque molteplici, al di fuori della fibrosi cistica, e di questo si deve discutere con il proprio pediatra.
