Mia nipote risulta affetta da FC. Le è stata trovata prima la mutazione g 542 x e successivamente la 2522 ins c. Mentre la g 542 x è seconda per diffusione in Italia, quest’ultima sembra che sia molto rara. Che informazioni abbiamo a riguardo e quale possibile previsione per il futuro della bambina? Grazie, Raffaele
La mutazione 2522insC è effettivamente una mutazione rara, sulla quale non abbiamo trovato studi pubblicati. Le informazioni che riportiamo provengono dalla raccolta-dati del Consorzio internazionale che contiene l’elenco di tutte le mutazioni del gene CFTR fino ad oggi conosciute e raccoglie le segnalazioni dei ricercatori di tutto il mondo (1).
E’ una mutazione che è stata identificata per la prima volta nel 1991, in un malato di Napoli, del quale però non sono illustrate, nella segnalazione del Consorzio, le caratteristiche cliniche.
E’ una mutazione che agisce con meccanismo del tipo frame-shift (frame=cornice, shift =sfasamento): poiché nella posizione 2522 della sequenza di basi che compongono il gene (sono in tutto 6129 basi) si verifica l’anomalia dell’inserimento aggiuntivo (=ins) di una base chiamata Citosina (=C), ne deriva uno sfasamento della cornice entro cui viene letto il messaggio che parte dal gene per arrivare alla sintesi di una normale proteina CFTR.
Può vedere a questo riguardo in questa stessa rubrica “Domande e risposte” la risposta “Mutazione frameshift e classe d’appartenenza” del 25/7/2005.
Le informazioni disponibili sono molto poche, ma bisogna ricordare che se anche ve ne fossero di più, sarebbe difficile in base alla conoscenza delle mutazioni fare una previsione per il futuro clinico del paziente.
