Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi degli alleli 7T/7T”. Cosa significa?
Questa risposta del laboratorio andrebbe analizzata e commentata da chi ha suggerito all’interessato di eseguire il test (un andrologo? un ginecologo? un medico esperto di FC ? un genetista?).
La nostra spiegazione traduce intende tradurre solo i termini tecnici e non può sostituire il colloquio con i curanti.
Omozigote normale è il soggetto che possiede due copie uguali e tutte e due normali del gene CFTR. Questo vuol dire che sono assenti mutazioni del gene CFTR (e quindi il soggetto non è né affetto da FC né portatore sano).
Omozigote per gli alleli 7T/ 7T è il soggetto che possiede due particolari “varianti”, uguali fra di loro, del gene CFTR. Queste varianti sono conosciute con la sigla 7T, si trovano in un frammento del gene chiamato introne 8, non hanno effetti patologici.
Per il significato di mutazione del gene CFTR e di variante (o polimorfismo) del gene CFTR, si può leggere l’articolo “Mutazioni e decorso della fibrosi cistica (correlazione genotipo-fenotipo)”, che si trova fra i “Documenti informativi” di questo sito, e anche numerose risposte che si possono trovare inserendo la parola “mutazione” o “polimorfismo Poli-T” nel motore di ricerca del sito. Segnalo fra le tante: “Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T” (19/05/06).
