Ho 44 anni. Da qualche anno ho praticamente tutti i sintomi che possono ricondurre alla FC (sinusite, rinite, poliposi nasale e asma, oltre che avere una stanchezza cronica e a sentirmi un po’ disidratata, reflusso gastroesofageo, ora però risolto quasi del tutto). Mi chiedevo se nel mio caso si possa sospettare una fibrosi cistica. Eventualmente, fare un test del sudore occorre la richiesta del medico curante (potrebbe essere difficile ottenerla…) o si può fare direttamente? Grazie
I sintomi descritti in questo caso possono ritrovarsi tutti nella fibrosi cistica, anche se non sono specifici di fibrosi cistica e si ritrovano ad esempio anche nelle patologie allergiche. Si condivide comunque il pensiero della nostra interlocutrice che convenga sempre sospettare anche la fibrosi cistica di fronte ad un quadro sintomatologico che coinvolge, immaginiamo cronicamente, alte e basse vie aeree. Vi sono forme di FC, diciamo miti, che si presentano, anche in età adulta, con questi sintomi.
Conviene fare certamente un test del sudore come primo approccio ed eventualmente ricorrere in seconda istanza all’analisi genetica (analisi delle mutazioni CFTR). Conviene sicuramente parlarne con il curante: oltretutto il test del sudore, su richiesta del curante, viene fatto gratuitamente dal SSN. Si può certamente anche richiedere direttamente il test ad un laboratorio (spesa a carico dell’interessato). Ma attenzione, sono pochi i laboratori che fanno correttamente il test del sudore: conviene rivolgersi ad un centro regionale specializzato per la fibrosi cistica; ce n’è uno per regione.
