E’ possibile che nell’adulto la FC si manifesti isolatamente con un quadro di occlusione intestinale, forte dimagramento e batteriemie ricorrenti? e con un test del sudore dal risultato dubbio?
Quadri diversi di occlusione intestinale sono frequentemente presenti nella fibrosi cistica. Almeno il 15% dei neonati con fibrosi cistica ha una occlusione intestinale interessante l’ultimo tratto dell’intestino tenue, (il quadro di “ileo da meconio”), una percentuale assai maggiore di malati presenta a diverse età, ma particolarmente in età adulta, quadri di occlusione o di subocclusione da impatto muco-fecale a livello dell’ansa cieca del colon (chiamata anche “sindrome da ostruzione intestinale distale” o DIOS) (1). Si veda su questo argomento anche la risposta in data 04.04.05 Impatto fecale in fibrosi cistica.
Una occlusione intestinale tardiva può essere anche essere un quadro di esordio della malattia, anche se è improbabile che l’evento si presenti isolatamente senza altri sintomi in qualche modo correlati a FC.
Nel caso particolare merita attenzione il sintomo dimagrimento. Ma va detto che occlusione intestinale e dimagrimento possono avere parecchie cause, diverse da FC. Anche il test del sudore dal risultato dubbio merita parecchia attenzione, anche se non ci vengono comunicati i valori di cloro e sodio riscontrati nel caso in questione: vi sono forme di fibrosi cistica con test del sudore a valori intermedi (“borderline”) o addirittura anche normali. Se la condizione di occlusione intestinale perdura o si fa ricorrente e non si sia trovata una sua plausibile causa, è ragionevole approfondire anche le indagini per FC: tra queste, l’analisi genetica per individuare eventuali mutazioni del gene CFTR. Vi sono forme lievi di FC che si manifestano in età adulta anche con sintomi isolati: un’occlusione/subocclusione intestinale può eccezionalmente essere uno di questi.
1. Robertson MB, et Al. Review of the abdominal manifestations of cystic fibrosis in the adult patient. Radiographics. 2006;26:679-90
